FRGCA(Fragile X-related gene C)属于脆性X相关基因家族(Fragile X-related gene family),该家族成员通常与RNA结合蛋白功能相关,参与调控mRNA的稳定性、转运及翻译过程。FRGCA基因编码的蛋白含有典型的RNA识别基序(RRM),在神经发育、突触可塑性及细胞增殖中起关键作用。其表达产物通过结合特定mRNA(如神经元中的FMR1靶标)调控蛋白合成,影响认知功能与记忆形成。主要作用位点包括大脑海马区、皮层及睾丸组织,其中高表达于神经元突触后致密区。突变可能导致RNA结合能力丧失,引发异常蛋白聚集,与脆性X综合征样症状(智力障碍、自闭症倾向)相关,但致病性弱于FMR1基因突变。若FRGCA过表达,可能干扰其他脆性X家族蛋白(如FXR1/FXR2)的正常功能,导致mRNA翻译失调,诱发神经元过度兴奋或肿瘤发生(如某些肉瘤中可见其拷贝数增加);表达降低则可能损害突触修剪,与精神分裂症风险上升相关。该基因家族共性包括:1)均含保守的RRM或KH结构域;2)参与RNA代谢通路;3)与神经发育疾病及癌症存在关联。研究还发现FRGCA与TDP-43蛋白存在相互作用,可能共同参与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的病理过程。
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FRGCA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FRGCA基因的本体(GO)信息:
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