FERMT2 (FERM domain containing kindlin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FERMT2
locus group:
protein-coding gene
location:
14q22.1
gene_family:
Fermitins|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
mig-2|KIND2|UNC112B
alias name:
kindlin-2|mitogen inducible gene-2
entrez id:
10979
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ENSG00000073712
ucsc gene id:
uc001xae.4
refseq accession:
NM_006832
hgnc_id:
HGNC:15767
approved reserved:
2003-04-23

基因染色体位置

基因染色体位置

14q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FERMT2（也称为Kindlin-2）是一种编码黏着斑蛋白的基因，属于FERMT基因家族（也称为Kindlin家族），该家族包括FERMT1（Kindlin-1）、FERMT2（Kindlin-2）和FERMT3（Kindlin-3）。这些基因的共同特点是编码与细胞黏附、迁移和信号传导相关的蛋白质，它们通过结合整合素（integrin，一种跨膜受体蛋白）调控细胞与细胞外基质的相互作用。FERMT2在多种组织中广泛表达，尤其在心脏、骨骼肌和胎盘等组织中含量较高。它的主要功能是参与细胞骨架重组、细胞黏附及细胞迁移，对胚胎发育、组织修复和免疫反应等过程至关重要。FERMT2通过与整合素β亚基结合，激活整合素信号通路，从而影响细胞外基质与细胞内的力学信号传递。FERMT2的突变可能导致其功能丧失，进而影响细胞黏附与迁移，与多种疾病相关。例如，FERMT2突变与某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌）的转移能力增强有关，因为其功能异常可能促进肿瘤细胞的侵袭性。此外，FERMT2的异常表达还与心血管疾病（如心肌病）和神经系统疾病（如阿尔茨海默病）有关，研究表明FERMT2可能通过调节β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成或清除影响阿尔茨海默病的病理进程。当FERMT2过表达时，可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移或组织纤维化；而降低表达则可能导致细胞黏附缺陷，影响组织完整性或胚胎发育。在FERMT2缺失的情况下，整合素激活受阻，可能引发炎症反应或伤口愈合障碍。FERMT基因家族的成员均具有FERM（4.1/ezrin/radixin/moesin）结构域和PH（pleckstrin homology）结构域，这些结构域帮助它们与细胞膜和细胞骨架蛋白相互作用，从而调控细胞形态和运动。总之，FERMT2在维持细胞稳态、组织发育和疾病发生中扮演重要角色，其功能异常可能通过影响整合素信号通路导致多种病理变化。

None

无

OMIM数据库中对FERMT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对FERMT2基因的介绍

基因序列

基因序列

FERMT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FERMT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs912861       rs957190       rs957191       rs957192       rs1112777       rs1130597       rs1543565       rs1570876       rs1570877       rs1570878       rs1570879       rs1952089       rs1952090       rs1952091       rs1958025       rs1958906       rs1977350      

基因表达

基因表达

FERMT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAAGCTAGATGACCAGTCTG
60
AACATCAGTGCCTGATCCA
59
GATCACGACTGATATAACTCCT
57
GATTCTCGCTGTTATCTGCT
58
ATGTCACCCTGAGAGTGAC
58
CATCGAGTTTCTCCACCAG
58
AGTATAAGAACAAGCAGCCAG
58
ATCTGAGCTACATTCTGATGG
57
CATCATAGCTCAAGCGCAC
60
TACAGGTGATTCTCCTGCC
59
TCATTGCAAGGTTCCAAGG
58
AATTGCATCTCCAGTGCTG
59
TCAAAGCTGTTTCTGACATCTG
59
GGATCTCTGGGTTTCTTTAAGAG
59
GCTGTTTCTGACATCTGTAAGAC
60
ATATACTTCCTGATCCAGGAGTG
59
ACGTCACCAGAAATCTTGG
57
GAATCAAGCCATCCTTGGT
57
AGTATAAGAACAAGCAGCCAG
58
ATCTGAGCTACATTCTGATGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FERMT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FERMT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
H0YJ34 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
H0YJ34 (UniProtKB)
IDA
GO:0005856
H0YJB6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001725
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96AC1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96AC1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005547
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005547
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q96AC1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005938
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007160
Q96AC1 (UniProtKB)
ISS
GO:0007160
Q96AC1 (UniProtKB)
IMP
GO:0007179
Q96AC1 (UniProtKB)
IMP
GO:0007229
Q96AC1 (UniProtKB)
IMP
GO:0008360
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
Q96AC1 (UniProtKB)
IMP
GO:0031234
Q96AC1 (UniProtKB)
IDA
GO:0031258
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0031674
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0031941
Q96AC1 (UniProtKB)
IEA
GO:0033622
Q96AC1 (UniProtKB)
IMP
GO:0034329
Q96AC1 (UniProtKB)
TAS
GO:0034446
Q96AC1 (UniProtKB)
ISS
GO:0048041
Q96AC1 (UniProtKB)
ISS
GO:0072657
Q96AC1 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FERMT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Fibroid Tumor 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Tumor Progression 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000814326 3 0 BeFree
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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