FASN基因编码脂肪酸合酶(Fatty Acid Synthase),这是一种多功能酶,在脂肪酸的生物合成中起核心作用。FASN的主要功能是将乙酰辅酶A和丙二酰辅酶A转化为长链脂肪酸(如棕榈酸),这一过程对细胞膜形成、能量储存和信号传导至关重要。FASN主要在肝脏、脂肪组织和乳腺等高脂质代谢活跃的组织中表达,其活性受营养状态和激素(如胰岛素)的调控。FASN属于脂肪酸合酶基因家族,该家族成员通常具有多个功能域(如酮酰合成酶、酰基转移酶和烯酰还原酶等),共同协作完成脂肪酸的逐步延长。FASN的功能异常与多种疾病相关,尤其是癌症。在许多肿瘤(如乳腺癌、前列腺癌和卵巢癌)中,FASN常过度表达,为快速增殖的癌细胞提供必需的脂质成分,并可能通过影响细胞信号通路促进肿瘤进展。FASN过表达还与代谢性疾病(如肥胖和糖尿病)相关,因其可能加剧脂质堆积和胰岛素抵抗。相反,FASN表达降低或功能缺失可能导致脂肪酸缺乏,影响细胞膜完整性和能量代谢,在动物模型中甚至引发肝脂肪变性和发育缺陷。FASN的突变较为罕见,但某些突变可能破坏其酶活性,导致脂质代谢紊乱。针对FASN的抑制剂正在作为潜在的抗癌药物进行研究,但需注意全身性抑制可能带来的代谢副作用。FASN的表达还受转录因子(如SREBP-1c)和表观遗传调控的影响,其活性与AMPK/mTOR等代谢通路密切相关。
The enzyme encoded by this gene is a multifunctional protein. Its main function is to catalyze the synthesis of palmitate from acetyl-CoA and malonyl-CoA, in the presence of NADPH, into long-chain saturated fatty acids. In some cancer cell lines, this protein has been found to be fused with estrogen receptor-alpha (ER-alpha), in which the N-terminus of FAS is fused in-frame with the C-terminus of ER-alpha. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的酶是一种多功能蛋白质。它的主要功能是催化从乙酰辅酶A和丙二酰-CoA棕榈酸酯的合成,在NADPH存在,成长链饱和脂肪酸。在某些癌细胞系中,该蛋白质已被发现具有雌激素受体α(ER-α),其中FAS的N-末端在帧融合与ER-α的C末端融合。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FASN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FASN基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
61 Fatty acid biosynthesis [PATH:hsa00061] |
4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
名称 |
---|
Activation of gene expression by SREBF (SREBP) |
ChREBP activates metabolic gene expression |
Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
Fatty Acyl-CoA Biosynthesis |
Integration of energy metabolism |
Metabolism |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
Metabolism of vitamins and cofactors |
Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors |
Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
Triglyceride Biosynthesis |
Vitamin B5 (pantothenate) metabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.135250402 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Obesity | 0.128805692 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
Liver carcinoma | 0.125700279 | 23 | 0 | BeFree_CTD_human |
melanoma | 0.121900093 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
liposarcoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
ovarian neoplasm | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Kidney Failure, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Malignant neoplasm of breast | 0.017839219 | 57 | 0 | BeFree_GAD |
Breast Carcinoma | 0.015472187 | 57 | 0 | BeFree |
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