ESAM (endothelial cell adhesion molecule)
- symbol:
- ESAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.2
- gene_family:
- V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- W117m
- alias name:
- None
- entrez id:
- 90952
- ensembl gene id:
- ENSG00000149564
- ucsc gene id:
- uc001qav.5
- refseq accession:
- NM_138961
- hgnc_id:
- HGNC:17474
- approved reserved:
- 2003-11-26
ESAM（Endothelial Cell-Selective Adhesion Molecule，内皮细胞选择性黏附分子）是一种主要表达于血管内皮细胞的跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）成员。其生物学功能集中在调节内皮细胞间的黏附、血管屏障稳定性及炎症反应。ESAM通过同源二聚化（自身结合）介导细胞间连接，参与维持血管完整性，尤其在紧密连接（Tight Junction）复合体中发挥作用。该基因的表达产物具有胞外免疫球蛋白样结构域、跨膜区和胞内尾部，胞内段可招募信号分子如ZO-1（紧密连接蛋白1），影响细胞骨架重排。 ESAM的突变或功能异常可能导致血管通透性增加，与多种疾病相关。例如，在败血症或急性肺损伤中，ESAM下调会加剧血管渗漏；而在肿瘤微环境中，ESAM过表达可能促进血管新生（Angiogenesis），支持癌细胞转移。此外，ESAM参与白细胞跨内皮迁移，其抑制可减轻炎症性疾病（如动脉粥样硬化）的病理进程。 ESAM属于CTX（Cortical Thymocyte Marker-X）基因家族，该家族成员（如ESAM、VSIG1等）均含有免疫球蛋白样结构域，并在细胞黏附或免疫调节中发挥作用。家族共性包括：介导细胞间识别、参与免疫应答及组织屏障形成。 过表达ESAM可能增强内皮细胞抗凋亡能力，但也会促进肿瘤血管异常增生；而降低表达则导致血管脆弱性增加，易引发水肿或出血。ESAM还通过调控VEGF（血管内皮生长因子）等信号通路影响其他基因功能，例如抑制ESAM可减少VEGFR2的磷酸化，从而抑制血管生成。目前针对ESAM的研究集中在炎症性疾病和癌症治疗领域，但其临床转化仍需进一步探索。
None
无
基因本体信息
ESAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ESAM基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Hemostasis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arteriosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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