ERGIC3 (ERGIC and golgi 3)
- symbol:
- ERGIC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- alias symbol:
- CGI-54|PRO0989|NY-BR-84|Erv46
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51614
- ensembl gene id:
- ENSG00000125991
- ucsc gene id:
- uc002xcs.4
- refseq accession:
- NM_015966
- hgnc_id:
- HGNC:15927
- approved reserved:
- 2001-07-31
ERGIC3（内质网-高尔基体中间区室3，英文全称Endoplasmic Reticulum-Golgi Intermediate Compartment 3）属于ERGIC基因家族，该家族成员主要参与细胞内蛋白质的运输和分泌途径，特别是介导内质网（ER）与高尔基体之间的囊泡运输。ERGIC3编码的蛋白质定位于ERGIC区室（内质网与高尔基体之间的动态膜结构），与其他ERGIC家族成员（如ERGIC1和ERGIC2）共同维持分泌途径的稳态。ERGIC家族蛋白的共性包括参与囊泡形成、货物分选和膜运输调控，对维持细胞内膜系统功能至关重要。ERGIC3的生物学功能涉及协助新合成蛋白质从内质网向高尔基体的转运，其表达产物可能作为运输复合物的组分或调控因子发挥作用。若ERGIC3发生功能丧失性突变，可能导致蛋白质运输障碍，引发内质网应激（ER stress，即内质网因未折叠蛋白积累而触发的应激反应）或分泌途径紊乱，进而影响细胞稳态。目前研究表明，ERGIC3的异常表达可能与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）或癌症相关，但其具体机制尚不明确。当ERGIC3过表达时，可能干扰ERGIC区室的正常功能，导致其他运输相关基因（如COPII囊泡组分基因）的表达失衡；而表达降低则可能损害蛋白质分泌效率，影响依赖该途径的细胞功能（如激素释放或细胞外基质形成）。需要注意的是，ERGIC3的研究相对较少，其详细分子机制和病理关联仍需进一步探索。专业术语解释：内质网是细胞内负责蛋白质合成与折叠的细胞器；高尔基体是修饰、分选蛋白质的细胞器；囊泡运输指通过膜泡在细胞器间转运物质的过程。
None
无
基因本体信息
ERGIC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ERGIC3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of lung (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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