ERCC5 (ERCC excision repair 5, endonuclease)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ERCC5
locus group:
protein-coding gene
location:
13q33.1
gene_family:
alias symbol:
None
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Cockayne syndrome
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2073
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uc001vpw.4
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NM_000123
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HGNC:3437
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

13q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ERCC5（也称为XPG）是核苷酸切除修复（NER）途径中的关键基因，属于ERCC（切除修复交叉互补）基因家族。该家族成员主要参与DNA损伤修复，特别是修复由紫外线或化学物质引起的DNA损伤。ERCC5编码的XPG蛋白是一种结构特异性内切酶，负责在NER过程中切割受损DNA链的3'端，与其他修复蛋白协同完成损伤修复。XPG还具有参与转录偶联修复（TCR）的功能，确保活跃转录基因的优先修复。ERCC5突变会导致着色性干皮病（XP）的G组表型，患者对紫外线极度敏感，易患皮肤癌，并可能出现神经退化症状。此外，ERCC5突变还与科凯恩综合征（CS）和毛发硫营养不良（TTD）等早衰性疾病相关，这些疾病表现为发育迟缓、光敏感和神经系统异常。ERCC5表达异常（过高或过低）会影响基因组稳定性，过表达可能干扰正常DNA修复平衡，而表达不足则导致损伤积累，增加突变和癌症风险。ERCC5还与癌症治疗反应相关，其表达水平可能影响化疗和放疗效果。ERCC基因家族的共性在于它们编码的蛋白大多参与DNA修复，特别是NER途径，共同维护基因组完整性。家族成员如ERCC1-ERCC8在不同修复步骤中发挥作用，突变常导致DNA修复缺陷疾病。ERCC5的功能研究有助于理解癌症、衰老和遗传性疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a single-strand specific DNA endonuclease that makes the 3' incision in DNA excision repair following UV-induced damage. The protein may also function in other cellular processes, including RNA polymerase II transcription, and transcription-coupled DNA repair. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group G (XP-G), which is also referred to as xeroderma pigmentosum VII (XP7), a skin disorder characterized by hypersensitivity to UV light and increased susceptibility for skin cancer development following UV exposure. Some patients also develop Cockayne syndrome, which is characterized by severe growth defects, mental retardation, and cachexia. Read-through transcription exists between this gene and the neighboring upstream BIVM (basic, immunoglobulin-like variable motif containing) gene. [provided by RefSeq, Feb 2011]

此基因编码一种单链特异性DNA内切核酸酶，使3‘切口的DNA切除修复以下紫外线损伤。该蛋白还可以起到在其他细胞过程，包括RNA聚合酶II转录，以及转录偶联的DNA修复。突变该基因导致着色性干皮互补组G（XP??-G），其也被称作着色性干皮VII（XP7），皮肤疾病的特点是过敏紫外线和皮肤癌发展以下UV暴露增加的易感性英寸一些患者还开发科凯恩综合症，其特征是严重的生长缺陷，智力低下，和恶病质。这个基因和邻近的上游BIVM（基本，免疫球蛋白样可变图案含）基因之间存在读通过转录。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对ERCC5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ERCC5基因的介绍

基因序列

基因序列

ERCC5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ERCC5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9676       rs17655       rs732321       rs751402       rs768502       rs873601       rs943245       rs1047768       rs1047769       rs1047778       rs1323697       rs1323698       rs1323699       rs1535729       rs1803542       rs1887119       rs1998874      

基因表达

基因表达

ERCC5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTCTGAGGACTTCAGCA
59
AAGATATACCTCTGGCATTGCT
60
AATTAGAGTAGAAGTTGTCGGG
58
CTACAAGTATAGTCTGCCGC
58
ACAATCAATTGGGATTGGACC
59
GTTGGTATTCCTTCGGTATAATCAC
59
AGAAACAGACTTTGGTGAAGAG
58
TTCAGAAGCTTCTCTGTCGT
59
AGTCTGAGGACTTCAGCAG
59
AGTCATCAGACTCCTCTGG
58
ACAATCAATTGGGATTGGACC
59
GTTGGTATTCCTTCGGTATAATCAC
60
GTAACCGCCATGGAAATTCTC
60
CTTCATGCCACCATTCTGAG
59
ATCTGACCTCGTGATCCAC
58
AATCAATTCGGAGCTGTGTC
58
GTGATTATACCAGGAATACCAACTG
60
TTTAGGAGAGGTTCCAGGC
59
GATCTGACCTCGTGATCCA
59
GGAATCAATTCGGAGCTGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
ERCC5
Activation
17893230
YY1
ERCC5
Activation
17893230

基因本体信息

ERCC5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ERCC5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003697
A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004519
A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
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A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
A0A087WUH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000405
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0003690
P28715 (UniProtKB)
IDA
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IDA
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IDA
GO:0004520
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0004520
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0004520
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0004520
P28715 (UniProtKB)
TAS
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P28715 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P28715 (UniProtKB)
IPI
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P28715 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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P28715 (UniProtKB)
IDA
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P28715 (UniProtKB)
TAS
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P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0006283
P28715 (UniProtKB)
IMP
GO:0006283
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0006293
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0006295
P28715 (UniProtKB)
IMP
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P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0006295
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0006296
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0009411
P28715 (UniProtKB)
IMP
GO:0009411
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0009650
P28715 (UniProtKB)
IGI
GO:0010225
P28715 (UniProtKB)
IMP
GO:0033683
P28715 (UniProtKB)
TAS
GO:0042803
P28715 (UniProtKB)
IPI
GO:0043066
P28715 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
P28715 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
P28715 (UniProtKB)
IPI
GO:0005662
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0005675
P28715 (UniProtKB)
IDA
GO:0016591
P28715 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ERCC5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Xeroderma pigmentosum, group G 0.442171535 10 3 BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 0.240542884 2 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Xeroderma Pigmentosum, Type G/Cockayne Syndrome 0.120542884 2 0 BeFree_CLINVAR
Pena Shokeir syndrome Type 2 0.12 0 0 ORPHANET
CAMFAK syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Malignant neoplasm of lung 0.030033035 15 6 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.020293465 12 2 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.018740759 11 28 BeFree_GAD
Colorectal Cancer 0.015830843 11 2 BeFree_GAD
Cockayne Syndrome 0.010877538 21 1 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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