ERBB4 (erb-b2 receptor tyrosine kinase 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ERBB4
locus group:
protein-coding gene
location:
2q34
gene_family:
Receptor Tyrosine Kinases
alias symbol:
ALS19|HER4
alias name:
human epidermal growth factor rece…
entrez id:
2066
ensembl gene id:
ENSG00000178568
ucsc gene id:
uc002veg.2
refseq accession:
NM_001042599
hgnc_id:
HGNC:3432
approved reserved:
1995-09-07

基因染色体位置

基因染色体位置

2q34
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ERBB4（也称为HER4）是表皮生长因子受体（EGFR）家族的成员之一，属于受体酪氨酸激酶（RTK）家族。ERBB家族包括ERBB1（EGFR/HER1）、ERBB2（HER2/neu）、ERBB3（HER3）和ERBB4（HER4），这些基因编码的蛋白质在细胞信号传导中起关键作用，调控细胞增殖、分化、迁移和存活。ERBB4通过结合配体（如神经调节蛋白NRG1、NRG2、NRG3和NRG4）激活下游信号通路，包括PI3K-AKT和MAPK通路，影响多种生物学过程。ERBB4在胚胎发育、心脏功能、神经系统发育和乳腺组织中发挥重要作用，尤其在突触形成和神经元存活中至关重要。ERBB4的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌、黑色素瘤和肺癌）、精神分裂症和自闭症谱系障碍。某些突变可能导致受体功能丧失或异常激活，影响细胞信号传导，进而促进肿瘤发生或神经发育异常。ERBB4过表达可能增强细胞增殖和存活信号，促进肿瘤进展，而降低表达可能导致发育缺陷或神经功能障碍。在乳腺癌中，ERBB4的表达水平与预后相关，高表达可能预示较好的预后，而低表达可能与侵袭性表型相关。此外，ERBB4与其他ERBB家族成员（如ERBB2）形成异源二聚体，调节信号传导的强度和特异性。ERBB4的剪接变异体（如JM-a和JM-b）具有不同的生物学功能，影响受体的活化和内化。ERBB4基因的调控异常可能影响其他基因的表达或功能，如细胞周期调控基因或凋亡相关基因。总之，ERBB4是一个多功能的受体酪氨酸激酶，在正常生理和疾病中发挥重要作用，其表达水平和突变状态对机体功能和疾病发展具有深远影响。

This gene is a member of the Tyr protein kinase family and the epidermal growth factor receptor subfamily. It encodes a single-pass type I membrane protein with multiple cysteine rich domains, a transmembrane domain, a tyrosine kinase domain, a phosphotidylinositol-3 kinase binding site and a PDZ domain binding motif. The protein binds to and is activated by neuregulins and other factors and induces a variety of cellular responses including mitogenesis and differentiation. Multiple proteolytic events allow for the release of a cytoplasmic fragment and an extracellular fragment. Mutations in this gene have been associated with cancer. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是酪氨酸蛋白激酶家族的成员，并在表皮生长因子受体亚家族。它编码我膜蛋白具有多个富含半胱氨酸的结构域，跨膜结构域，酪氨酸激酶结构域，磷脂酰肌醇-3-激酶结合位点和PDZ结构域结合基序的单通型。蛋白质结合并用神经调节蛋白和其它因素激活并诱导多种包括有丝分裂和分化的细胞应答。多个蛋白水解事件允许细胞质片段的释放和细胞外片段。在这种基因突变已与癌症相关。可变剪接变体，其编码不同蛋白同种型已被描述;然而，并非所有的变体已被充分表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ERBB4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ERBB4基因的介绍

基因序列

基因序列

ERBB4基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

ERBB4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1505348       rs1505349       rs10166403       rs10193290       rs10202760       rs13413590       rs16848530       rs16848535       rs16848540       rs16848544       rs34480397       rs73062349       rs111518607       rs112150321       rs116301299       rs117891436       rs137985472      

基因表达

基因表达

ERBB4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCAAGAATTGACTCGAATAGG
60
CAAACTGGTTTCCTGACATGG
60
TGAGGATCGATATGCCTTGG
60
CTCCACCATTTAGGATTTCTGTC
59
GCCTGATGGATAGAACTCCC
60
ACAGCAAATGTCAGACCCA
60
ATGGATAGGTGTAACGGTCC
59
AGCATGTTGTGGTAAAGTGG
59
GAGCAAGAATTGACTCGAATAGG
60
CAAACTGGTTTCCTGACATGG
60
GGAATCTATGCCTTCCTACTC
58
TTATTCTCCGTTCCTGCAC
58
TGTCAACAAATGGTAGTTCAGG
59
TCCTTGTCAAAGTCTGGCA
59
CCACAACATGCTAGAACTCC
59
AAATGTCAGACCCACAATGAC
59
TGAGGATCGATATGCCTTGG
60
CTCCACCATTTAGGATTTCTGTC
59
CAAGAATTGACTCGAATAGGAACC
60
CTGTAGGGCACAGACACTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
WWP1
ERBB4
Repression
19561640

基因本体信息

ERBB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ERBB4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004714
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004716
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007169
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0023014
A0A0A0MSE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004714
H3BLT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H3BLT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007169
H3BLT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BLT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0018108
H3BLT0 (UniProtKB)
IEA
GO:0000165
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0001755
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0001934
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0004713
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0004713
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0004713
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0004713
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0004714
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0004716
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0005088
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005154
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0007169
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0007169
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0007399
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0007507
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0007595
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0008283
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0008284
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0008284
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0008285
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0009880
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0014066
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0014068
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0016477
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0018108
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0021551
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0021889
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0030334
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0038128
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0042523
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0042803
Q15303 (UniProtKB)
IPI
GO:0043066
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0043235
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0043552
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0043552
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0043653
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0044212
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0045165
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:0046777
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0046854
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0046934
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0048015
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:0060045
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0060644
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0060749
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0061026
Q15303 (UniProtKB)
ISS
GO:0070374
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:2000010
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:2000145
Q15303 (UniProtKB)
TAS
GO:2000366
Q15303 (UniProtKB)
IMP
GO:2001223
Q15303 (UniProtKB)
IEA
GO:0043552
Q15303 (UniProtKB)
IDA
GO:0043552
Q15303 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ERBB4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.240271442 2 1 BeFree_GWASCAT_ORPHANET
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 19 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Malignant neoplasm of breast 0.132214884 45 6 BeFree_GWASCAT
melanoma 0.125352893 11 0 BeFree_CTD_human_GAD
Diabetic Nephropathy 0.122909916 2 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Skin Neoplasms 0.122367032 1 0 CTD_human_GAD
Asthma 0.12 1 1 GWASCAT
gallbladder neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Neointima 0.08 1 0 RGD
Cerebrovascular accident 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2