EPPIN (epididymal peptidase inhibitor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPPIN
locus group:
protein-coding gene
location:
20q13.12
gene_family:
WAP four-disulfide core domain containing
alias symbol:
EPPIN1|EPPIN2|EPPIN3|dJ461P17.2|WAP7|WFDC7|CT71
alias name:
epididymal protease inhibitor|canc…
entrez id:
57119
ensembl gene id:
ENSG00000101448
ucsc gene id:
uc002xou.4
refseq accession:
NM_001302861
hgnc_id:
HGNC:15932
approved reserved:
2001-07-31

基因染色体位置

基因染色体位置

20q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPPIN（Epididymal protease inhibitor）是一种主要在男性生殖系统中表达的基因，其编码的蛋白质是一种蛋白酶抑制剂，主要功能是调控精子的成熟和功能。EPPIN蛋白通过与精子表面的特定蛋白质（如SEMG1和SEMG2）结合，抑制精液中的蛋白酶活性，从而保护精子免受过度蛋白水解的损害，确保精子的正常运动和受精能力。EPPIN的主要作用位点是附睾和精液，它在精子储存和运输过程中发挥关键作用。EPPIN基因的突变可能导致其功能丧失，进而影响精子的成熟和运动能力，甚至导致男性不育。研究表明，EPPIN与某些男性不育症相关，尤其是与精子活力低下或形态异常有关的病例。EPPIN属于蛋白酶抑制剂家族（Serpin家族），该家族的共性是通过抑制蛋白酶活性来调节多种生理过程，如凝血、炎症和细胞凋亡。如果EPPIN过表达，可能会过度抑制蛋白酶活性，导致精子功能异常或生殖系统炎症反应失衡；而降低表达则可能使精子易受蛋白水解损伤，影响其存活和受精能力。目前关于EPPIN的研究仍在深入，其在避孕药物开发中也有潜在应用价值，因为干扰EPPIN功能可能成为一种可逆的男性避孕策略。

This gene encodes an epididymal protease inhibitor, which contains both kunitz-type and WAP-type four-disulfide core (WFDC) protease inhibitor consensus sequences. Most WFDC genes are localized to chromosome 20q12-q13 in two clusters: centromeric and telomeric. This gene is a member of the WFDC gene family and belongs to the telomeric cluster. The protein can inhibit human sperm motility and exhibits antimicrobial activity against E. coli, and polymorphisms in this gene are associated with male infertility. Read-through transcription also exists between this gene and the downstream WFDC6 (WAP four-disulfide core domain 6) gene. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014]

这个基因编码的附睾蛋白酶抑制剂，它包含Kunitz型和WAP型四二硫化物核心（WFDC）蛋白酶抑制剂的共有序列。大多数WFDC基因定位于染色体20q12-Q13在两个集群：着丝粒和端粒。此基因是WFDC基因家族的成员，属于端粒群集。该蛋白质能抑制人精子运动并显示出抗大肠杆菌的抗菌活性，并且在该基因多态性与男性不育相关联。通读转录还此基因和下游WFDC6（WAP四二硫化物核心域6）基因之间存在。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对EPPIN基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPPIN基因的介绍

基因序列

基因序列

EPPIN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPPIN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11594       rs765156       rs2064273       rs2064274       rs2227290       rs2231829       rs2231830       rs2231831       rs2231832       rs2231833       rs2231834       rs2231835       rs2231836       rs2231837       rs2231838       rs2231839       rs2231840      

基因表达

基因表达

EPPIN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATGTTTGTCTATGGTGGC
59
AGGGAAAGCGTTTATTCTTGC
60
TGATTGGTTATTTCCCAGGAG
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57
TGATTGGTTATTTCCCAGGAG
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57
GATCTCAAACAAGATGTATGCG
58
CCACCATAGACAAACATGGA
58
TGATTGGTTATTTCCCAGGAG
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57
GATCTCAAACAAGATGTATGCG
58
CCACCATAGACAAACATGGA
58
GATCTCAAACAAGATGTATGCG
58
ACCATAGACAAACATGGAGC
58
GGTTATTTCCCAGGAGATGTC
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57
GGTTATTTCCCAGGAGATGTC
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57
GGTTATTTCCCAGGAGATGTC
58
CATTGTCTGTCCTTTGTACAC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPPIN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPPIN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
B7ZBA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0010466
B7ZBA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030414
B7ZBA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004867
O95925 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95925 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95925 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95925 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95925 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0010466
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0010951
O95925 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0043234
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0051259
O95925 (UniProtKB)
IDA
GO:0090281
O95925 (UniProtKB)
IMP
GO:1901318
O95925 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPPIN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Male infertility 0.005005506 2 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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