EPHA1 (EPH receptor A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPHA1
locus group:
protein-coding gene
location:
7q34-q35
gene_family:
Receptor Tyrosine Kinases|Fibronectin type III domain containing|Sterile alpha motif (SAM) domain containing
alias symbol:
EPH
alias name:
None
entrez id:
2041
ensembl gene id:
ENSG00000146904
ucsc gene id:
uc003wcz.3
refseq accession:
NM_005232
hgnc_id:
HGNC:3385
approved reserved:
1989-05-16

基因染色体位置

基因染色体位置

7q34-q35
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPHA1属于Eph受体酪氨酸激酶家族，该家族成员在细胞间通讯、细胞迁移和组织发育中起关键作用。EPHA1编码的蛋白质是一种跨膜受体，通过与其配体ephrin-A结合激活下游信号通路，参与轴突导向、血管生成和免疫调节等过程。EPHA1主要在神经系统、内皮细胞和某些免疫细胞中表达。该基因的突变可能导致信号传导异常，与阿尔茨海默病、癌症等多种疾病相关。研究发现EPHA1的某些突变会增加阿尔茨海默病的发病风险，可能通过影响淀粉样蛋白的清除或神经炎症过程。在肿瘤中，EPHA1可能发挥双重作用：在某些情况下抑制肿瘤生长和转移，而在其他情况下促进肿瘤进展，这取决于肿瘤类型和微环境。EPHA1过表达可能增强细胞间粘附，抑制细胞迁移，从而在某些癌症中起到抑癌作用；而表达降低可能导致细胞迁移增加，促进肿瘤侵袭和转移。Eph受体家族的特点是都具有一个胞外配体结合域、一个跨膜区和一个胞内酪氨酸激酶域，通过ephrin配体介导细胞间接触依赖性信号传导。该家族成员在胚胎发育、组织边界形成和成人组织稳态中发挥重要作用。EPHA1作为该家族成员，也参与这些过程，特别是在神经系统发育和免疫系统中。

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene is expressed in some human cancer cell lines and has been implicated in carcinogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于蛋白 - 酪氨酸激酶家族的肝配蛋白受体亚家族。 EPH和EPH相关受体已经牵涉于介导发育事件，特别是在神经系统。在弗亚科受体通常具有单一的激酶结构域和含有富含Cys结构域和2型纤连蛋白III重复的胞外区。的肝配蛋白受体分为基于它们的胞外结构域序列和它们的结合肝配蛋白-A和肝配蛋白-B的配体亲和性的相似2组。该基因在一些人类癌症细胞系中表达，在肿瘤发生有牵连。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对EPHA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPHA1基因的介绍

基因序列

基因序列

EPHA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPHA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3885667       rs3935067       rs3935998       rs3935999       rs4283960       rs4421280       rs7792781       rs7792901       rs7794735       rs7806047       rs11381719       rs11762262       rs12703524       rs12703526       rs34038685       rs56402156       rs62472728      

基因表达

基因表达

EPHA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATAGGAGAAGGAGAGTTTGG
59
TAATGGCCACAGTCTTGCA
60
AGCTGACTACTGAGAATTCTGG
60
GATGACAATGGCTGCTTCC
59
CATGCAGAGTCACTGTCAG
58
TTCTTCATCCTGGTTCAGC
58
AGCTTTGGGATTGTGATGTG
59
CTTCATAACCTCCTGATTGCTC
59
TCATAGGAGAAGGAGAGTTTGG
59
TAATGGCCACAGTCTTGCA
59
AAGATGGGTGGAGTGAACAG
60
GGTAGATCCAATTGGAGCGA
60
CATACGAAACCCAGGGAGG
60
CAATCCCAAAGCTCCACAC
59
GGGAGGAAAGATCCCTATCC
59
TCTTCATAACCTCCTGATTGC
58
TGAACCAGGATGAAGAACG
57
CGATGTATGTGGTGTCAGG
58
AAGATGGGTGGAGTGAACAG
60
GATCCAATTGGAGCGAAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPHA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPHA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
P21709 (UniProtKB)
IEA
GO:0001954
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0004672
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0005005
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
P21709 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0006469
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0007166
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0008284
P21709 (UniProtKB)
IMP
GO:0018108
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0019901
P21709 (UniProtKB)
IPI
GO:0019901
P21709 (UniProtKB)
IPI
GO:0030335
P21709 (UniProtKB)
IMP
GO:0030336
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0034446
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0035019
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0043087
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0045766
P21709 (UniProtKB)
IMP
GO:0046777
P21709 (UniProtKB)
IDA
GO:0048013
P21709 (UniProtKB)
TAS
GO:0051496
P21709 (UniProtKB)
ISS
GO:0090630
P21709 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPHA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.123181358 5 1 BeFree_CTD_human_GAD
Colorectal Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Carcinogenesis 0.003257302 12 0 BeFree
Skin Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.002171535 8 0 BeFree
Tumor Progression 0.001628651 6 0 BeFree
melanoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.001085767 4 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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