目前关于基因ENTR1P2的详细信息较为有限,可能是一个尚未被充分研究的基因或假基因。根据命名规则,它可能属于ENTR(Endosomal Na+/H+ Exchanger Regulatory Factor)基因家族,该家族成员通常参与调控内体中的钠氢交换器(NHE)活性,影响细胞内pH平衡、膜运输及信号转导。这类基因的共性包括含有PDZ结构域,可与其他蛋白相互作用,参与内吞作用、受体回收及突触可塑性等过程。若ENTR1P2功能类似家族其他成员,其表达产物可能通过调节内体酸化和膜蛋白分选影响细胞代谢或神经功能。若该基因发生突变,可能导致内体功能障碍,与神经退行性疾病或代谢紊乱相关。过表达可能扰乱内体pH稳态,引发异常蛋白聚集或信号通路激活;而表达降低可能损害受体循环,影响突触传递效率。由于研究不足,其具体疾病关联尚不明确,但ENTR家族基因(如ENTR1)的异常曾报道与阿尔茨海默病、糖尿病有关。如需准确信息,建议查阅最新文献或基因数据库(如NCBI、Ensembl)以确认其注释状态和实验证据。
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ENTR1P2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ENTR1P2基因的本体(GO)信息:
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