ENTR1 (endosome associated trafficking regulator 1)
- symbol:
- ENTR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.3
- gene_family:
- alias symbol:
- NY-CO-3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10807
- ensembl gene id:
- ENSG00000165689
- ucsc gene id:
- uc004chj.4
- refseq accession:
- NM_006643
- hgnc_id:
- HGNC:10667
- approved reserved:
- 1999-08-25
ENTR1（也称为Epsin-Related 1或EPN1）是一种参与细胞内吞作用的基因，属于Epsin基因家族。该家族成员（如ENTR1/EPN1、ENTR2/EPN2、ENTR3/EPN3）的共同特点是含有保守的ENTH（Epsin N-Terminal Homology）结构域和多个蛋白相互作用模块（如DPF、NPF基序），这些结构使其能够结合细胞膜磷脂（如PIP2）及泛素化膜蛋白，从而调控网格蛋白介导的内吞过程（Clathrin-Mediated Endocytosis）。ENTR1的主要功能是协助细胞膜受体（如EGFR、Notch）的内化，影响信号传导和膜运输。其表达产物通过ENTH结构域诱导细胞膜弯曲，促进囊泡形成，并参与突触小泡回收等神经活动。若ENTR1发生功能丧失突变，可能导致内吞障碍，影响受体降解或再循环，进而干扰生长因子信号（如Notch通路异常可能诱发发育缺陷或癌症）。过表达ENTR1会增强内吞效率，但可能过度消耗膜成分或异常激活下游信号（如促进肿瘤细胞迁移）；而表达降低则导致受体滞留膜表面（如EGFR积累可能引发过度增殖）。该基因与阿尔茨海默病相关，因其参与APP（淀粉样前体蛋白）内吞处理，影响β-淀粉样蛋白生成。在癌症中，ENTR1可能作为抑癌基因，其低表达与乳腺癌侵袭性相关。家族成员EPN3则在肿瘤中常过表达，显示该家族功能具有组织特异性。专业术语解释：内吞作用（Endocytosis）是细胞摄入外界物质的过程；泛素化（Ubiquitination）指蛋白质被标记泛素分子以调控其降解或定位；网格蛋白（Clathrin）是形成囊泡外壳的支架蛋白。
None
无
基因本体信息
ENTR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ENTR1基因的本体（GO）信息：
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