ENG (endoglin)
- symbol:
- ENG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.11
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- END|HHT1|CD105
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2022
- ensembl gene id:
- ENSG00000106991
- ucsc gene id:
- uc004bsk.6
- refseq accession:
- NM_000118
- hgnc_id:
- HGNC:3349
- approved reserved:
- 1993-03-03
ENG（Endoglin）是一种位于细胞表面的糖蛋白，由ENG基因编码，属于转化生长因子β（TGF-β）受体超家族的成员。它主要在血管内皮细胞中高表达，作为TGF-β信号通路的重要辅助受体，参与调控血管生成、炎症反应和组织修复等生物学过程。ENG通过与TGF-β1和TGF-β3结合，调节内皮细胞的增殖、迁移和分化，对维持血管稳态至关重要。ENG基因突变可导致遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT1），这是一种以血管畸形为特征的常染色体显性遗传病，表现为反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及内脏动静脉畸形。ENG突变会破坏其与TGF-β受体的相互作用，导致血管发育异常和血管壁结构缺陷。ENG表达水平的变化对机体有显著影响：过表达可能促进病理性血管生成（如肿瘤血管形成），而表达降低则可能损害血管修复功能，加重缺血性疾病或伤口愈合障碍。ENG属于TGF-β受体家族，该家族成员均含有富含半胱氨酸的胞外结构域，并通过丝氨酸/苏氨酸激酶活性传递信号，参与细胞生长、分化和免疫调节等过程。ENG的独特之处在于它不直接参与信号传导，而是通过调节TGF-β与受体的结合来影响下游SMAD蛋白的激活。此外，ENG还可作为循环生物标志物，其可溶性形式（sENG）在子痫前期患者血清中升高，可能与胎盘血管功能障碍相关。研究还发现ENG在肿瘤微环境中过表达，可能成为抗血管生成治疗的靶点。
This gene encodes a homodimeric transmembrane protein which is a major glycoprotein of the vascular endothelium. This protein is a component of the transforming growth factor beta receptor complex and it binds to the beta1 and beta3 peptides with high affinity. Mutations in this gene cause hereditary hemorrhagic telangiectasia, also known as Osler-Rendu-Weber syndrome 1, an autosomal dominant multisystemic vascular dysplasia. This gene may also be involved in preeclampsia and several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码一个同二聚体跨膜蛋白，其是血管内皮的主要糖蛋白。这种蛋白质是转化生长因子β受体复合体的一个组件，它结合具有高亲和力的β1的和素β3肽。突变该基因导致遗传性出血性毛细血管扩张症，也称为奥斯勒 - 朗-Weber综合征1，一种常染色体显性多系统血管发育不良。这种基因也可能参与在先兆子痫和几种类型的癌症。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
ENG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ENG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia | 0.616832005 | 72 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Juvenile polyposis syndrome | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Pre-Eclampsia | 0.098713133 | 9 | 0 | GAD_LHGDN_RGD |
| Hypertensive disease | 0.088087174 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
| Liver carcinoma | 0.083267234 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Arteriovenous Malformations, Cerebral | 0.081357209 | 5 | 0 | BeFree_MGD |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cholestasis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Heart failure | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Congenital arteriovenous malformation | 0.015416105 | 29 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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