ELAC2 (elaC ribonuclease Z 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELAC2
locus group:
protein-coding gene
location:
17p12
gene_family:
alias symbol:
FLJ10530|HPC2
alias name:
tRNase Z (long form)
entrez id:
60528
ensembl gene id:
ENSG00000006744
ucsc gene id:
uc002gnz.5
refseq accession:
NM_001165962
hgnc_id:
HGNC:14198
approved reserved:
2000-12-14

基因染色体位置

基因染色体位置

17p12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELAC2（全称：elaC 核糖核酸酶 Z 2）是一种编码核糖核酸酶（RNase Z）的基因，属于ELAC基因家族。该家族成员主要参与RNA的加工过程，特别是负责切除tRNA前体3'端的额外核苷酸，确保tRNA的成熟和功能完整性。ELAC2的生物学功能集中在线粒体和细胞核中，在线粒体中它负责加工线粒体tRNA前体，对维持线粒体蛋白质合成和能量代谢至关重要。ELAC2基因突变可能导致其功能丧失，影响tRNA成熟，进而干扰线粒体功能，引发线粒体疾病。研究发现，某些ELAC2突变与前列腺癌风险增加相关，可能通过影响细胞增殖或凋亡途径发挥作用。当ELAC2过表达时，可能通过异常调控tRNA加工干扰正常蛋白质合成，导致细胞代谢紊乱；而表达降低则可能因tRNA加工缺陷引发线粒体功能障碍，影响能量供应。ELAC基因家族的共性在于它们编码的蛋白质均具有金属依赖性水解酶活性，能够特异性识别并切割核酸底物。ELAC2的突变或表达异常不仅与癌症相关，还可能参与神经退行性疾病的发生，例如某些形式的遗传性痉挛性截瘫。该基因的病理机制可能涉及线粒体功能障碍、氧化应激增加或异常细胞信号传导。目前针对ELAC2的研究仍在深入，以明确其在疾病中的具体作用及潜在治疗靶点。专业术语解释：核糖核酸酶（RNase）是分解RNA的酶；tRNA（转运RNA）在蛋白质合成中负责搬运氨基酸；线粒体是细胞的能量工厂；水解酶是催化分子水解反应的酶。

The protein encoded by this gene has a C-terminal domain with tRNA 3′ processing endoribonuclease activity, which catalyzes the removal of the 3' trailer from precursor tRNAs. The protein also interacts with activated Smad family member 2 (Smad2) and its nuclear partner forkhead box H1 (also known as FAST-1), and reduced expression can suppress transforming growth factor-beta induced growth arrest. Mutations in this gene result in an increased risk of prostate cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

由该基因编码的蛋白质具有与tRNA的3‘加工内切核糖核酸酶活，其催化在除去3‘从母体的tRNA拖车的C-末端结构域。蛋白质还与活化的Smad家族成员2（Smad2的）及其核伙伴叉头框H1（也称为FAST-1），以及减少的表达能抑制转化生长因子-β诱导的生长停滞相互作用。突变在该基因导致前列腺癌的风险增加。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对ELAC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELAC2基因的介绍

基因序列

基因序列

ELAC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELAC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1046564       rs3744343       rs59548063       rs66644127       rs75672837       rs113469732       rs116425518       rs116931960       rs140408544       rs144304809       rs146587472       rs149557334       rs150997585       rs183479859       rs184829226       rs184863201       rs186912268      

基因表达

基因表达

ELAC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATACACAGTGAACAGAGGAG
58
AAGATCGCTCTGGACTGAG
59
TTCCGCTGTAAGAAGGAGG
59
CAGGATTGCAAGTAATAATGGC
58
GAGTCCAGAAAGGCCTCTC
60
CTGGCTAACACCATGTGGA
60
CGAGTTCAACCGGTATCTC
58
GGAATATGTTGTCCAGGCG
59
ACCAGTTTCCGCTAAGGAG
59
CCTCAGGATTGCAAGTAATAATGG
60
GCACCACATCAGTATGATTCC
59
CTGATCAATCTTTCCACTGCAG
60
CCATACACAGTGAACAGAGGA
60
AAGATCGCTCTGGACTGAG
59
TTGGCATCTTTGGGAAAGC
59
GCAGGAATCATACTGATGTGG
59
CTTTCAGAGGTACCAGCAG
58
GAACTGAGGCACAGTTCTC
58
TTCCGCTGTAAGAAGGAGG
59
CAGGATTGCAAGTAATAATGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELAC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELAC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
G5E9D5 (UniProtKB)
IDA
GO:0008033
G5E9D5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004519
Q9BQ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0004549
Q9BQ52 (UniProtKB)
EXP
GO:0005634
Q9BQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9BQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0005739
Q9BQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0005759
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0042645
Q9BQ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0042780
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
Q9BQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q9BQ52 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
Q9BQ52 (UniProtKB)
IEA
GO:0072684
Q9BQ52 (UniProtKB)
IMP
GO:0090646
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0090646
Q9BQ52 (UniProtKB)
TAS
GO:0008033
V9GZ72 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELAC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 17 0.36 1 4 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
PROSTATE CANCER, HEREDITARY, 2 0.24 4 6 CLINVAR_UNIPROT
Prostatic Neoplasms 0.147514944 11 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Prostate cancer, familial 0.122442977 9 0 BeFree_ORPHANET
Malignant neoplasm of prostate 0.058198314 44 1 BeFree_GAD
Prostate carcinoma 0.010857675 40 0 BeFree
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Hereditary pancreatitis 0.001357209 5 2 BeFree
Benign Prostatic Hyperplasia 0.000542884 2 1 BeFree

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基因相关服务

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