EFNA1 (ephrin A1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFNA1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q22
gene_family:
Ephrins
alias symbol:
LERK1|ECKLG|GMAN
alias name:
EPH-related receptor tyrosine kina…
entrez id:
1942
ensembl gene id:
ENSG00000169242
ucsc gene id:
uc001fhh.4
refseq accession:
NM_004428
hgnc_id:
HGNC:3221
approved reserved:
1992-10-20

基因染色体位置

基因染色体位置

1q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EFNA1属于ephrin-A家族，是ephrin基因家族的一员，该家族包括EFNA1-5和EFNB1-3，主要通过与Eph受体（酪氨酸激酶受体）结合介导细胞间通讯，参与发育、组织边界形成和轴突导向等过程。EFNA1编码的蛋白是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的膜结合蛋白，通过细胞膜表面的EphA受体（如EphA2、EphA3等）传递双向信号，调控细胞迁移、黏附及血管生成。其功能特点包括促进血管新生时的内皮细胞排列，并在神经系统发育中引导神经纤维生长锥的路径选择。突变可能导致信号传导异常，例如EFNA1功能丧失突变与血管畸形或神经发育障碍相关，而过表达则可能促进肿瘤血管生成（尤其在乳腺癌、肝癌中），通过激活EphA2受体增强肿瘤侵袭性。EFNA1表达降低可能影响胚胎血管网络形成或神经突触可塑性。该基因家族共性为通过Eph受体介导接触依赖性信号，调控细胞骨架重排和排斥性相互作用，维持组织空间模式。在疾病中，EFNA1过表达与多种癌症转移相关，而抑制其表达可减少肿瘤血管化；此外，EFNA1/EphA2轴是抗癌药物开发的潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对EFNA1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFNA1基因的介绍

基因序列

基因序列

EFNA1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EFNA1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4745       rs9297       rs12904       rs4390169       rs4971066       rs6665822       rs6694256       rs6699434       rs11264330       rs11264331       rs11545252       rs11545254       rs11808657       rs12058480       rs12086853       rs34899613       rs35520715      

基因表达

基因表达

EFNA1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCACATTTGACAAGGTTCC
59
AGTGCGGACAGATGATGTC
60
GAGACTTGCAGCAGATGAC
59
TGTCCCTCTTTAAGGCCAG
59
GTTCAAATCCCAAGTTCCGG
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60
GTTCAAATCCCAAGTTCCGG
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60
GTTCAAATCCCAAGTTCCGG
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60
ACTACATCTCCAAACCCATCC
60
TCCTGTGGATTGTCATGGG
59
ACTACATCTCCAAACCCATCC
60
TCCTGTGGATTGTCATGGG
59
CACATTTGACAAGGTTCCGG
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60
TTCAAATCCCAAGTTCCGGA
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60
TTCAAATCCCAAGTTCCGGA
60
TAGTGCGGACAGATGATGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFNA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFNA1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0000187
P20827 (UniProtKB)
IEA
GO:0001525
P20827 (UniProtKB)
IBA
GO:0003180
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0003183
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0003199
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0005102
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P20827 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P20827 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
P20827 (UniProtKB)
IBA
GO:0010719
P20827 (UniProtKB)
ISS
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GO:0016477
P20827 (UniProtKB)
IDA
GO:0033628
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IDA
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P20827 (UniProtKB)
IDA
GO:0043535
P20827 (UniProtKB)
IEA
GO:0045765
P20827 (UniProtKB)
IEA
GO:0046658
P20827 (UniProtKB)
IBA
GO:0046875
P20827 (UniProtKB)
IPI
GO:0048013
P20827 (UniProtKB)
IDA
GO:0048013
P20827 (UniProtKB)
TAS
GO:0050730
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0050731
P20827 (UniProtKB)
IDA
GO:0050770
P20827 (UniProtKB)
IEA
GO:0061002
P20827 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
P20827 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFNA1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Pre-Eclampsia 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Asthma 0.00272435 1 0 LHGDN
Liver carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Angiogenesis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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