E2F4 (E2F transcription factor 4)
- symbol:
- E2F4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- E2F-4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1874
- ensembl gene id:
- ENSG00000205250
- ucsc gene id:
- uc002erz.4
- refseq accession:
- NM_001950
- hgnc_id:
- HGNC:3118
- approved reserved:
- 1995-02-01
E2F4是E2F转录因子家族的重要成员，该家族在细胞周期调控、DNA复制和细胞分化等过程中发挥核心作用。E2F家族共有8个成员（E2F1-E2F8），分为激活型（如E2F1-3）和抑制型（如E2F4-8）两大类。E2F4属于抑制型亚群，通常与视网膜母细胞瘤蛋白（pRB）家族成员（如p130和p107）形成复合物，共同抑制细胞周期相关基因的表达，从而维持细胞处于静息状态（G0期）或促进细胞退出细胞周期。E2F4主要作用于G1/S期转换的关键调控点，通过结合特定基因启动子区域的E2F结合位点来抑制这些基因的转录，这些靶基因包括细胞周期蛋白（如Cyclin E和Cyclin A）、DNA复制相关酶（如DNA聚合酶）及其他增殖相关因子。E2F4的功能异常与多种疾病密切相关，尤其是癌症。E2F4的突变或表达失调可能导致细胞周期失控，促进肿瘤发生。例如，E2F4的功能丧失突变可能削弱其抑制活性，导致细胞过度增殖；而某些癌症中E2F4的过表达可能通过异常激活下游靶基因促进肿瘤进展。此外，E2F4在发育过程中也起重要作用，其缺失可能导致胚胎发育缺陷。E2F4的表达水平变化会对机体产生显著影响：过表达可能增强其对细胞周期的抑制作用，导致细胞增殖受阻或衰老，而低表达则可能解除对增殖相关基因的抑制，促进细胞异常分裂。E2F4还与其他信号通路（如TGF-β和p53）相互作用，共同调控细胞命运。E2F家族成员的共性是含有高度保守的DNA结合域和二聚化域，能够识别相似的DNA序列，但因其结合不同的辅助蛋白（如DP家族成员或pRB蛋白）而发挥不同功能。E2F4的独特之处在于其倾向于在分化或静息细胞中高表达，并与p130/p107形成抑制性复合物，这与激活型E2Fs（如E2F1）在增殖细胞中的作用形成鲜明对比。
The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein binds to all three of the tumor suppressor proteins pRB, p107 and p130, but with higher affinity to the last two. It plays an important role in the suppression of proliferation-associated genes, and its gene mutation and increased expression may be associated with human cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是E2F家族转录因子的成员。的E2F家族在肿瘤抑制蛋白的细胞周期和动作的控制的关键作用，也是小的DNA肿瘤病毒转化的蛋白质的靶。该E2F蛋白含有在家族的大部分成员发现了一些进化上保守结构域。这些域包括一个DNA结合结构域，其中确定与该分化调节转录因子的蛋白质（DP），在酸性氨基酸富集的一个激活结构域相互作用二聚化结构域，并且其中已经被嵌入所述激活域内的肿瘤抑制蛋白相关结构域。此蛋白结合所有三种肿瘤抑制蛋白的pRB，P107和P130，但具有到最后两个更高的亲和力。它在细胞增殖相关基因的抑制中起重要作用，并且其基因突变和增加的表达可以与人类癌症有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
E2F4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
E2F4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350] |
| 4110 Cell cycle [PATH:hsa04110] |
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Cyclin D associated events in G1 |
| G0 and Early G1 |
| G1 Phase |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Mitotic G1-G1/S phases |
| Signal Transduction |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription |
| Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Macrocytosis, Familial | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| OTITIS MEDIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Colorectal Neoplasms | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Coronary heart disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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