DSCR8 (Down syndrome critical region 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DSCR8
locus group:
non-coding RNA
location:
21q22.13
gene_family:
alias symbol:
MTAG2|CT25.1a|CT25.1b|MMA-1a|MMA-1b
alias name:
cancer/testis antigen family 25, m…
entrez id:
84677
ensembl gene id:
ENSG00000198054
ucsc gene id:
uc062abe.1
refseq accession:
NR_026838
hgnc_id:
HGNC:16707
approved reserved:
2001-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DSCR8（Down Syndrome Critical Region 8）是位于人类21号染色体上的一个基因，属于Down综合征关键区域（DSCR）基因家族的一部分。这个基因家族与唐氏综合征（Down syndrome）的发病机制密切相关，因为唐氏综合征患者通常携带21号染色体的三体性（即多出一条21号染色体），导致该区域基因的过表达。DSCR8本身是一个非编码RNA基因，意味着它不编码蛋白质，但可能通过调控其他基因的表达来发挥功能。非编码RNA是一类不翻译成蛋白质的RNA分子，但可以参与基因表达的调控、染色质结构维持等过程。目前关于DSCR8的具体生物学功能研究较少，但它在唐氏综合征患者中可能因剂量效应（基因拷贝数增加导致表达量升高）而影响神经发育或细胞代谢等过程。由于唐氏综合征患者表现出智力障碍、先天性心脏病等特征，DSCR8的过表达可能通过干扰其他基因的正常调控网络而加剧这些症状。如果DSCR8表达降低，目前尚不清楚其具体影响，但非编码RNA通常具有精细的调控作用，表达异常可能导致发育或代谢紊乱。DSCR基因家族的共性包括位于21号染色体特定区域、在唐氏综合征中因三体性而过表达，并可能通过复杂的基因互作网络影响表型。由于DSCR8的研究仍处于早期阶段，其突变的影响、确切作用机制及与特定疾病的关联仍需进一步探索。如需更详细的信息，建议查阅最新的科学文献或基因数据库如NCBI Gene或OMIM。

None

无

OMIM数据库中对DSCR8基因的介绍     Wikipedia数据库中对DSCR8基因的介绍

基因序列

基因序列

DSCR8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DSCR8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2211855       rs2836159       rs2860150       rs3064398       rs4816592       rs7283111       rs11700960       rs13049480       rs13049562       rs16995797       rs61731605       rs62223503       rs71316615       rs71316616       rs71330326       rs73904700       rs75448848      

基因表达

基因表达

DSCR8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCTGTAAACATGGGTGGC
59
GCTCAGCAAGATGAAGCTG
59
GACCCAACTTTGTTACTGTGAG
60
GATTTCCAAGGTTTGTAGTAGGTG
60
TTCAATCACGGATCACTGC
58
AAGGTTTGTCTGTAATCCTAGC
58
CAATGAGAAGGTGCATTGC
58
GATGAGGCTTCATGGAGTG
58
CTGGACCCAACTTTGTTACTG
59
ACAGAAAGAGAAGTAGGTGCT
59
ATTTGTTAAGCACCTACTGCTG
59
AGAATTTCTTGAACTGGGAGGT
60
CTGGACCCAACTTTGTTACTG
59
ACAGAAAGAGAAGTAGGTGCT
59
TTCAATCACGGATCACTGC
58
AAGGTTTGTCTGTAATCCTAGC
58
GTACAGTTATTGGAGGCTGG
58
CATGAGAATTTCTTGAACTGGG
58
CCAGACAGGAATTTGGCTG
59
TTTCCAAGGTTTGTCGTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DSCR8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DSCR8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q96T75 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q96T75 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q96T75 (UniProtKB)
ND
GO:0008150
Q96T75 (UniProtKB)
ND

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DSCR8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of testis 0.000542884 2 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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