DSC3 (desmocollin 3)
- symbol:
- DSC3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDHF3|DSC|DSC1|DSC2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1825
- ensembl gene id:
- ENSG00000134762
- ucsc gene id:
- uc002kwj.5
- refseq accession:
- NM_001941|NM_024423
- hgnc_id:
- HGNC:3037
- approved reserved:
- 1991-03-04
DSC3（Desmocollin-3）是钙黏蛋白超家族中桥粒胶蛋白（Desmocollin）基因家族的成员之一，该家族包括DSC1、DSC2和DSC3三个亚型，主要参与细胞间黏附结构的形成，特别是在桥粒（一种细胞间连接结构）中发挥关键作用。DSC3基因编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，主要在上皮组织中表达，尤其在皮肤、口腔黏膜和食道等复层上皮中高度富集。它的生物学功能是通过与桥粒芯蛋白（Desmoglein）等其他桥粒成分相互作用，维持组织的机械强度和细胞间信号传递。DSC3的突变或表达异常可能导致桥粒结构缺陷，进而影响上皮组织的完整性和屏障功能。研究发现，DSC3的功能丧失性突变与某些皮肤疾病如掌跖角化症和遗传性大疱性表皮松解症有关，表现为皮肤脆弱和易起水疱。此外，DSC3的表达异常也与多种癌症相关，例如在头颈部鳞状细胞癌和食管癌中，DSC3的表达常显著降低，这可能通过破坏细胞间黏附促进肿瘤侵袭和转移。相反，在某些情况下，DSC3的过表达可能通过增强细胞间连接抑制肿瘤细胞的迁移能力。DSC3基因家族的共性在于它们都含有钙离子结合域，依赖钙离子维持蛋白稳定性，并在上皮组织中特异性表达以维持组织结构和功能。DSC3的表达水平受多种转录因子和表观遗传调控影响，例如DNA甲基化可能抑制其表达。降低DSC3表达会削弱细胞间黏附，导致上皮屏障功能受损，而过度表达可能增强组织稳定性但可能干扰正常细胞更新。此外，DSC3还参与细胞信号通路如Wnt和NF-κB的调控，影响细胞增殖和分化。因此，DSC3不仅是维持上皮组织稳态的关键分子，其表达失衡还可能直接参与多种疾病的发病机制。
The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18, occupying less than 650 kb combined. Mutations in this gene are a cause of hypotrichosis and recurrent skin vesicles disorder. The protein can act as an autoantigen in pemphigus diseases, and it is also considered to be a biomarker for some cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]
由该基因编码的蛋白质是钙依赖性的糖蛋白，它是钙粘蛋白家族的desmocollin亚科的成员。这些桥粒的家庭成员，与desmogleins一起，主要在它们构成了桥粒细胞 - 细胞连接的粘合蛋白质和所需的细胞粘附和桥粒的形成上皮细胞中发现。桥粒家庭成员被安排在18号染色体上两个集群，占地不到650 KB的总和。这种基因突变是少毛??症的原因和复发性水疱症。该蛋白质可以充当在天疱疮疾病的自身抗原，它也被认为是某些癌症的生物标志物。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
DSC3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSC3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles | 0.360271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Mammary Neoplasms | 0.125720142 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| ovarian neoplasm | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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