DSC2 (desmocollin 2)
- symbol:
- DSC2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDHF2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1824
- ensembl gene id:
- ENSG00000134755
- ucsc gene id:
- uc002kwl.5
- refseq accession:
- NM_004949
- hgnc_id:
- HGNC:3036
- approved reserved:
- 1997-05-29
DSC2（Desmocollin-2）是钙黏蛋白超家族中桥粒胶蛋白（Desmocollin）基因家族的成员之一，该家族包括DSC1、DSC2和DSC3三个亚型，主要参与细胞间黏附结构的形成。DSC2基因编码的蛋白是桥粒的重要组成部分，桥粒是细胞间连接结构，尤其在承受机械压力的组织中（如皮肤、心肌）发挥关键作用，确保细胞间牢固黏附并维持组织完整性。DSC2蛋白通过钙依赖性方式与桥粒芯蛋白（Desmoglein）相互作用，形成跨膜连接网络，传递机械张力并参与细胞信号传导。DSC2基因突变可导致桥粒功能异常，与多种疾病相关，例如致心律失常性右室心肌病（ARVC），这是一种以心肌被纤维脂肪组织替代为特征的心脏疾病，患者易发心律失常甚至猝死。DSC2突变会破坏心肌细胞间连接，导致细胞分离和病理性重塑。此外，DSC2表达异常还与某些上皮性肿瘤（如胃癌、结肠癌）的进展相关，其表达下调可能促进肿瘤细胞侵袭转移。DSC2过表达在体外实验中显示能增强细胞聚集能力，但具体生理影响仍需进一步研究。该基因家族成员的共性是均含有胞外钙结合域、跨膜区和高度保守的胞内结构域，但各亚型具有组织特异性分布，例如DSC2在心肌和上皮基底细胞中占主导。研究DSC2有助于理解细胞黏附机制及相关疾病的病理基础，并为ARVC等疾病的基因诊断提供靶点。
This gene encodes a member of the desmocollin protein subfamily. Desmocollins, along with desmogleins, are cadherin-like transmembrane glycoproteins that are major components of the desmosome. Desmosomes are cell-cell junctions that help resist shearing forces and are found in high concentrations in cells subject to mechanical stress. This gene is found in a cluster with other desmocollin family members on chromosome 18. Mutations in this gene are associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia-11, and reduced protein expression has been described in several types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基因编码的desmocollin蛋白亚家族的一个成员。 Desmocollins与desmogleins一起，是钙粘跨膜糖蛋白是桥粒的主要组件。桥粒是细胞间的连接处，可以帮助抵抗剪切力和高浓度被发现在受到机械应力细胞。该基因与其他desmocollin家族成员在染色体18在这个基因的突变与致心律失常性右心室发育不良-11相关联的簇被发现，并进一步降低了蛋白质表达已在几种类型的癌症进行了描述。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
DSC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSC2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11 | 0.36 | 2 | 8 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia | 0.138088254 | 16 | 2 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Cardiomyopathies | 0.123181358 | 4 | 13 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.122367032 | 1 | 1 | CLINVAR_GAD |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Sudden Cardiac Death | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cardiac Arrhythmia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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