DPPA2(Developmental Pluripotency Associated 2)是一种在早期胚胎发育和干细胞多能性维持中起关键作用的基因,属于DPPA基因家族。该家族还包括DPPA3、DPPA4和DPPA5等成员,它们共同的特点是主要在胚胎干细胞(ESCs)和原始生殖细胞(PGCs)中高表达,参与调控细胞的多能性和表观遗传修饰。DPPA2编码的蛋白质含有SAP结构域(SAF-A/B、Acinus和PIAS结构域),这种结构域通常与DNA结合和染色质重塑相关,表明DPPA2可能在基因表达调控中发挥作用。研究表明,DPPA2在维持胚胎干细胞的自我更新和多能性中具有重要作用,它通过与其他多能性因子(如OCT4、SOX2和NANOG)相互作用,调控下游靶基因的表达。DPPA2的突变或表达异常可能导致胚胎发育缺陷,甚至引发早期流产或发育障碍。此外,DPPA2在多种癌症中异常表达,例如在睾丸生殖细胞肿瘤和某些白血病中过表达,可能与肿瘤的发生和发展相关。DPPA2过表达可能促进细胞增殖并抑制分化,而降低其表达则可能导致多能性丧失和细胞分化异常。DPPA2还参与表观遗传调控,影响DNA甲基化和组蛋白修饰,从而影响基因的沉默或激活。在DPPA基因家族中,各成员功能相似但又有独特的作用,例如DPPA3主要参与原始生殖细胞的发育和表观遗传重编程,而DPPA4和DPPA5也在多能性维持中发挥作用。总之,DPPA2是一个重要的发育相关基因,对胚胎干细胞的多能性和早期胚胎发育至关重要,其异常表达或突变可能导致发育异常或疾病,尤其在癌症中可能发挥促癌作用。
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无
DPPA2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DPPA2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Embryonal Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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