DPF2 (double PHD fingers 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DPF2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.1
gene_family:
PHD finger proteins
alias symbol:
ubi-d4|BAF45d|SMARCG2
alias name:
None
entrez id:
5977
ensembl gene id:
ENSG00000133884
ucsc gene id:
uc001odm.4
refseq accession:
NM_006268
hgnc_id:
HGNC:9964
approved reserved:
1997-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DPF2（也称为REQ或UBID4）属于双植物同源域锌指蛋白（DPF）基因家族，该家族成员共同特点是含有两个植物同源域（PHD）锌指结构域，这些结构域能识别组蛋白修饰并参与染色质重塑和基因表达调控。DPF2在人体中广泛表达，尤其在脑组织中含量较高，其编码的蛋白质作为BAF（BRG1/BRM相关因子）染色质重塑复合物的核心组分，通过调节染色质结构和可及性影响细胞分化、发育及神经功能。该基因的生物学功能涉及胚胎发育、神经突触可塑性以及免疫应答调控，其表达产物通过与组蛋白H3K14ac和H3K27ac等修饰结合，激活或抑制靶基因转录。DPF2突变可能导致发育异常或智力障碍，例如与Coffin-Siris综合征相关的部分病例中发现了DPF2功能缺失突变，表现为生长迟缓、颅面畸形及认知缺陷。若DPF2过表达可能破坏BAF复合物平衡，引发细胞增殖异常，与某些癌症（如胶质瘤）的发生相关；而表达降低则可能导致神经发育障碍或免疫缺陷。DPF家族成员（如DPF1/3）均具有保守的PHD结构域，但组织分布和功能存在差异，例如DPF3主要在肌肉中调控心肌分化。研究还发现DPF2与表观遗传修饰酶（如CREBBP）相互作用，提示其在表观遗传调控网络中起枢纽作用。目前针对DPF2的干预策略（如小分子抑制剂）正在探索中，可能为相关疾病治疗提供新靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the d4 domain family, characterized by a zinc finger-like structural motif. This protein functions as a transcription factor which is necessary for the apoptotic response following deprivation of survival factors. It likely serves a regulatory role in rapid hematopoietic cell growth and turnover. This gene is considered a candidate gene for multiple endocrine neoplasia type I, an inherited cancer syndrome involving multiple parathyroid, enteropancreatic, and pituitary tumors. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是D4结构域家族的成员，其特征在于锌指状结构基序。该蛋白质作为这是必要的以下的存活因子剥夺的凋亡反应的转录因子。它可能提供快速造血细胞生长和屠调节作用rnover。该基因被认为是多发性内分泌腺瘤I型的候选基因，涉及多个甲状旁腺，enteropancreatic，以及垂体瘤的遗传性癌症综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DPF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对DPF2基因的介绍

基因序列

基因序列

DPF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DPF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5858       rs610864       rs615768       rs620888       rs629710       rs634016       rs665076       rs681440       rs689288       rs1044768       rs1144926       rs1152618       rs1783474       rs2269224       rs2307264       rs2307265       rs2307266      

基因表达

基因表达

DPF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATCTTGCCTCCAATTTACCC
58
CAACTGGTCGTCATTCTCG
59
AATCCAAGGGTAAGGGTGTG
60
ACAGGCATAGGGCTTATCC
59
GGAAATCCAAGGGTAAGGGT
59
CATAGGGCTTATCCCGGTC
59
GACTTCCTGGATGACCTCG
60
TTTCCACAAACTTGGATTTCCC
60
CTCTTCTGTGATGACTGCGA
59
AGCTCCAACTTCCTTCAGG
59
GTAGTGAAGCTGATTGGCC
59
AAAGTCGTGGATCCTCAGG
59
ATCTTGCCTCCAATTTACCC
58
CAACTGGTCGTCATTCTCG
59
GAAGATACTCCCAAGCGTC
58
GTTTGAAACTATTGTCACAGGC
59
GAAGATACTCCCAAGCGTC
58
GTTTGAAACTATTGTCACAGGC
59
TACTGTGACTTCTGCCTGG
59
AGAAGAGCAACTGGTCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DPF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DPF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
H0YEI1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
J3KMZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
J3KMZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
J3KMZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
J3KMZ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
J3KMZ8 (UniProtKB)
IDA
GO:0000790
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0000978
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q92785 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92785 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q92785 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q92785 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
Q92785 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q92785 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q92785 (UniProtKB)
IDA
GO:0097190
Q92785 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DPF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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