DNAJB8属于热休克蛋白40(HSP40/DNAJ)基因家族,该家族成员通常作为分子伴侣辅助热休克蛋白70(HSP70)进行蛋白质折叠、转运和降解,并在细胞应激反应中发挥关键作用。DNAJB8编码的蛋白含有保守的J结构域,可通过结合HSP70调节其ATP酶活性,进而参与错误折叠蛋白的识别与修复。该基因在睾丸组织中高表达,可能参与精子发生过程中的蛋白质质量控制。研究发现DNAJB8在多种癌细胞中异常表达,其过表达可能通过抑制p53等肿瘤抑制蛋白的降解促进肿瘤进展,而敲低该基因可诱导癌细胞凋亡并增强化疗敏感性。DNAJB8功能缺失突变可能导致蛋白质稳态失衡,与神经退行性疾病相关错误折叠蛋白的积累有关。在阿尔茨海默病和帕金森病患者脑组织中观察到DNAJB8表达变化,提示其可能参与病理蛋白聚集的调控。作为DNAJ家族成员,DNAJB8与其他家族蛋白共享保守的J结构域,但不同亚型具有组织特异性分布和底物选择性。该基因家族通过协同HSP70系统维持蛋白质稳态,在应激保护、细胞周期调控和信号转导中具有广泛功能。研究还发现DNAJB8可能通过调节TGF-β信号通路影响纤维化进程,其表达水平与器官纤维化程度呈正相关。这些特性使DNAJB8成为癌症和蛋白质构象疾病治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene belongs to the DNAJ/HSP40 family of proteins that regulate chaperone activity. This family member suppresses aggregation and toxicity of polyglutamine proteins, and the C-terminal tail is essential for this activity. It has been implicated as a cancer-testis antigen and as a cancer stem-like cell antigen involved in renal cell carcinoma. [provided by RefSeq, Jun 2012]
由该基因编码的蛋白质属于DNAJ / HSP40家族调节伴侣活性的蛋白质。这家人抑制聚集和多聚蛋白的毒性,而C末端是这项活动是必不可少的。它已经牵涉作为癌症 - 睾丸抗原,并作为参与肾细胞癌的癌症干细胞样细胞抗原。 [由RefSeq的,2012年6月提供]
DNAJB8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DNAJB8基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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