DNAI7 (dynein axonemal intermediate chain 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DNAI7
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.1
gene_family:
Protein phosphatase 1 regulatory subunits
alias symbol:
LAS1|FLJ10921|PPP1R54
alias name:
protein phosphatase 1, regulatory …
entrez id:
55259
ensembl gene id:
ENSG00000118307
ucsc gene id:
uc001rgk.4
refseq accession:
NM_018272
hgnc_id:
HGNC:29599
approved reserved:
2004-01-13

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DNAI7（DNAI1基因家族中的一员）是一种编码动力蛋白中间链的基因，属于轴丝动力蛋白家族。该基因家族主要参与纤毛和鞭毛的运动功能，其成员通常具有保守的ATP结合域和微管结合域，负责产生机械力以驱动纤毛的摆动。DNAI7在呼吸道上皮细胞和精子鞭毛中高度表达，其编码的蛋白质是外臂动力蛋白复合体的关键组成部分，直接影响纤毛的协调运动能力。当DNAI7发生突变时，可能导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、男性不育以及内脏左右不对称等临床症状，如Kartagener综合征。常见的致病突变包括错义突变、无义突变或剪接位点突变，这些突变会破坏蛋白质结构或导致表达量下降，进而削弱纤毛清除黏液和病原体的功能。若DNAI7过表达，可能干扰其他动力蛋白亚基的组装平衡，反而降低纤毛运动效率；而表达量不足则直接导致纤毛瘫痪，增加肺部感染风险。该基因与DNAH5、DNAH11等动力蛋白重链基因存在功能协同，共同维持纤毛的搏动频率和方向。目前已在约2-5%的PCD患者中检出DNAI7突变，其诊断常需结合高速视频显微镜分析和基因检测。研究还发现DNAI7变异可能与支气管扩张症进展相关，但具体机制仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对DNAI7基因的介绍     Wikipedia数据库中对DNAI7基因的介绍

基因序列

基因序列

DNAI7基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

DNAI7基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

DNAI7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DNAI7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DNAI7基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DNAI7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2