DMTN (dematin actin binding protein)

基因基本信息

基因基本信息

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DMTN
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protein-coding gene
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8p21.3
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DMT
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HGNC:3382
approved reserved:
1995-09-29

基因染色体位置

基因染色体位置

8p21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DMTN（Dematin）是一种细胞骨架相关蛋白，主要表达于红细胞和其他组织中，属于红细胞膜骨架蛋白家族。它的主要功能是通过结合肌动蛋白（actin）来稳定细胞骨架结构，特别是在红细胞中帮助维持细胞膜的完整性和柔韧性，使其能够顺利通过微循环。DMTN由两个主要结构域组成：N端的核心结构域负责结合肌动蛋白，而C端的尾部结构域则参与与其他蛋白的相互作用。DMTN的突变或表达异常可能导致红细胞形态和功能的改变，例如球形红细胞增多症或溶血性贫血，因为这些突变会破坏细胞骨架的稳定性，使红细胞更容易破裂。此外，DMTN在某些癌症中也有异常表达，可能与肿瘤细胞的迁移和侵袭能力相关。如果DMTN过表达，可能会增强细胞骨架的稳定性，但过度稳定可能影响红细胞的变形能力；而降低表达则可能导致细胞骨架松散，增加红细胞的脆性。DMTN属于红细胞膜骨架蛋白家族，该家族的成员通常参与维持红细胞形态和机械强度，并通过与肌动蛋白或其他骨架蛋白的相互作用来调节细胞膜的物理特性。这一家族的蛋白在非红细胞组织中也可能参与细胞运动、信号传导等过程。研究DMTN及其家族成员有助于理解红细胞疾病和某些癌症的发病机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is an actin binding and bundling protein that plays a structural role in erythrocytes, by stabilizing and attaching the spectrin/actin cytoskeleton to the erythrocyte membrane in a phosphorylation-dependent manner. This protein contains a core domain in the N-terminus, and a headpiece domain in the C-terminus that binds F-actin. When purified from erythrocytes, this protein exists as a trimer composed of two 48 kDa polypeptides and a 52 kDa polypeptide. The different subunits arise from alternative splicing in the 3' coding region, where the headpiece domain is located. Disruption of this gene has been correlated with the autosomal dominant Marie Unna hereditary hypotrichosis disease, while loss of heterozygosity of this gene is thought to play a role in prostate cancer progression. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Nov 2014]

由该基因编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合和集束蛋白起着红细胞的结构的作用，通过稳定和附加血影/肌动蛋白细胞骨架的红细胞膜中的磷酸化依赖性。这种蛋白质含有N-末端的芯结构域，并在C末端结合F-肌动蛋白一头盔域。当从红细胞纯化该蛋白质的存在是为两个48 kDa的多肽组成的三聚体和52 kDa的多肽。不同亚基从在3‘编码区剪接，其中所述头盔域位于产生。这个基因的破坏已经与常染色体显性玛丽乌纳遗传少毛症的疾病，而该基因的杂合性缺失被认为在前列腺癌的进展的作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对DMTN基因的介绍     Wikipedia数据库中对DMTN基因的介绍

基因序列

基因序列

DMTN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DMTN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs876648       rs900776       rs922991       rs1049934       rs1049935       rs1049936       rs1049937       rs1063443       rs1872222       rs1872223       rs1872224       rs1872225       rs1872226       rs3063991       rs3176298       rs3176299       rs3176300      

基因表达

基因表达

DMTN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTTCCACCACCCTGAGAC
59
ATGAGATCCTCGATGAGGTG
58
GGCCAAGATGGACAATCAG
58
TCGTAGATCATGAGGTCGG
58
AGAAGCAACCACTTACCTCC
59
GATTGTCCATCTTGGCCAC
58
GTGTATGTCACCGAGGAGG
59
GACTCTCCAGGCTTCAAGG
59
GAAGCAACCACTTACCTCC
58
GATTGTCCATCTTGGCCAC
58
CAGGTTGTCTTGGCAACAG
59
GACTCTCCAGGCTTCAAGG
59
GGCCAAGATGGACAATCAG
58
CGTAGATCATGAGGTCGGG
59
ATTTCCACCACCCTGAGAC
59
GAGATCCTCGATGAGGTGC
59
ATTTCCACCACCCTGAGAC
59
ATGAGGTGCTTGGTCTGAG
59
GTTGTCTTGGCAACAGGAG
59
GACTCTCCAGGCTTCAAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DMTN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DMTN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q08495 (UniProtKB)
IDA
GO:0003779
Q08495 (UniProtKB)
IDA
GO:0003779
Q08495 (UniProtKB)
IDA
GO:0005102
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IDA
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IPI
GO:0005515
Q08495 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IDA
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TAS
GO:0005829
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TAS
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ISS
GO:0006461
Q08495 (UniProtKB)
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Q08495 (UniProtKB)
IMP
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Q08495 (UniProtKB)
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Q08495 (UniProtKB)
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Q08495 (UniProtKB)
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Q08495 (UniProtKB)
TAS
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Q08495 (UniProtKB)
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Q08495 (UniProtKB)
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GO:0090303
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GO:2001046
Q08495 (UniProtKB)
ISS
GO:0035585
Q08495 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DMTN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Anemia 0.000271442 1 0 BeFree
Anemia, Hemolytic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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