DIRC1 (disrupted in renal carcinoma 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DIRC1
locus group:
non-coding RNA
location:
2q32.2
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
116093
ensembl gene id:
ENSG00000174325
ucsc gene id:
uc002uqi.2
refseq accession:
NR_161166
hgnc_id:
HGNC:15760
approved reserved:
2001-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DIRC1（Disrupted in Renal Carcinoma 1）是一种与肾癌相关的基因，最初在肾细胞癌（RCC）中被发现因染色体易位（3号与5号染色体）而断裂，导致其功能异常。该基因编码的蛋白质功能尚未完全明确，但研究表明它可能在细胞增殖、迁移或信号传导中发挥作用，尤其在肾脏组织中。DIRC1的表达产物可能参与维持细胞稳态，其异常（如突变或表达改变）可能与肾癌发生相关，例如易位导致的DIRC1断裂可能破坏其正常功能，促进肿瘤发展。DIRC1属于一个较小的基因家族或功能相关基因群，但家族名称及共性尚不清晰，需进一步研究。若DIRC1过表达，可能干扰细胞正常调控机制，潜在促进肿瘤进展；而表达降低可能削弱其抑癌作用，同样增加癌变风险。目前DIRC1与疾病的关联主要集中在肾癌，尤其是易位导致的基因异常，但具体机制仍需探索。专业术语解释：染色体易位（chromosomal translocation）指染色体片段断裂后错误连接到其他染色体上；抑癌作用（tumor-suppressive function）指基因能抑制细胞恶性转化。该领域研究仍在进展中，部分术语如DIRC1的中文译名可能尚未统一。

This gene consists of two exons and encodes a 104aa protein. Disruption of this gene by translocation t(2;3)(q33;q21) is associated with familial clear cell renal cancer. [provided by RefSeq, Sep 2010]

该基因由两个外显子和编码104aa的蛋白质。这个基因被易位的破坏（2,3）（Q33，Q21）与家族性肾透明细胞癌有关。 [由RefSeq的，2010年9月提供]

OMIM数据库中对DIRC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DIRC1基因的介绍

基因序列

基因序列

DIRC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DIRC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs698572       rs698573       rs781234       rs781235       rs781236       rs781237       rs781238       rs781239       rs781240       rs781241       rs781242       rs781243       rs781244       rs781245       rs781246       rs781247       rs781248      

基因表达

基因表达

DIRC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAATTCAGAGAAACAGCCCG
59
AGGAAACAGGCTTCTTGCT
60
AAATTCAGAGAAACAGCCCG
59
GAAACAGGCTTCTTGCTTCC
60
AAATTCAGAGAAACAGCCCG
59
AAACAGGCTTCTTGCTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DIRC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIRC1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DIRC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of kidney 0.000271442 1 0 BeFree

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