DIRAS3 (DIRAS family GTPase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DIRAS3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p31.3
gene_family:
RAS type family GTPases
alias symbol:
NOEY2
alias name:
GTP-binding protein Di-Ras3|distin…
entrez id:
9077
ensembl gene id:
ENSG00000162595
ucsc gene id:
uc001ded.4
refseq accession:
NM_004675
hgnc_id:
HGNC:687
approved reserved:
1999-01-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DIRAS3（DIRAS Family GTPase 3）属于RAS超家族中的DIRAS小GTP酶基因家族，该家族成员在结构上与RAS蛋白相似但具有独特的N端延伸区域。DIRAS3编码的蛋白是一种GTP结合蛋白，通过GTP/GDP结合状态切换调控下游信号通路，主要参与细胞增殖、凋亡和自噬等过程。DIRAS3在正常组织中呈现母系印记表达模式，优先表达于胎盘、卵巢和垂体等组织。其生物学功能包括抑制RAS-MAPK和PI3K-AKT信号通路，从而负调控细胞生长。该基因的显著特点是其启动子区域含有印记控制区（ICR），表观遗传沉默（如DNA甲基化）常导致其在多种癌症中表达缺失。DIRAS3突变或表观遗传沉默与卵巢癌、乳腺癌和肺癌等恶性肿瘤的发生发展密切相关，其功能丧失会解除对RAS通路的抑制，促进肿瘤细胞增殖和转移。当DIRAS3过表达时，可诱导细胞周期停滞和自噬性死亡，显著抑制肿瘤生长；而低表达则导致细胞增殖失控。DIRAS家族（包括DIRAS1/2/3）的共同特征是具有GTP酶活性，但水解GTP的速度较经典RAS蛋白慢10-100倍，形成组成型活性状态。这些成员在胚胎发育和肿瘤抑制中发挥重要作用，通过与其他RAS家族成员竞争性结合效应蛋白来调节信号转导。DIRAS3还被发现能上调p53表达并增强化疗敏感性，其重组蛋白已进入卵巢癌治疗的临床试验阶段。

This gene is a member of the ras superfamily, and is expressed in normal ovarian and breast epithelial cells, but not in ovarian and breast cancers. It is an imprinted gene, with monoallelic expression of the paternal allele, which is associated with growth suppression. Thus, this gene appears to be a putative tumor suppressor gene whose function is abrogated in ovarian and breast cancers. [provided by RefSeq, Oct 2010]

这个基因家族的ras基因的成员，并在正常卵巢和乳腺上皮细胞中表达，而不是在卵巢癌和乳腺癌。它是一个印记基因，与父本等位基因，其与生长抑制相关的单等位基因的表达。因此，该基因似乎是一个假定的肿瘤抑制基因，其功能在卵巢癌和乳腺癌的废止。 [由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对DIRAS3基因的介绍     Wikipedia数据库中对DIRAS3基因的介绍

基因序列

基因序列

DIRAS3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DIRAS3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs602088       rs891530       rs982462       rs1106615       rs2435837       rs2435846       rs2435847       rs2435848       rs3748706       rs3790687       rs3790688       rs3790689       rs6661658       rs6682360       rs6703239       rs11209207       rs11554042      

基因表达

基因表达

DIRAS3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTTCTAGGCTGCTTGGT
59
CAGCTTCTGTTCCTTGGAG
58
TGAAGCTTATTCCAACAGATGC
59
GTGGTAAGAAACCAGCTGTG
59
GCTTATTCCAACAGATGCCA
58
ATACGTGGTAAGAAACCAGC
58
TGTCTTCTAGGCTGCTTGG
59
CTTCTGTTCCTTGGAGCCA
59
GTCTTCTAGGCTGCTTGGT
59
CTTCTGTTCCTTGGAGCCA
59
AGCTTATTCCAACAGATGCC
58
TACGTGGTAAGAAACCAGC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
DIRAS3
Repression
16158053; 16638845; 16757345; 17230502
E2F4
DIRAS3
Repression
16158053; 16638845; 16757345; 17230502
HDAC9
DIRAS3
Repression
16158053
STAT3
DIRAS3
Unknown
23604529

基因本体信息

DIRAS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIRAS3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000079
O95661 (UniProtKB)
TAS
GO:0003924
O95661 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O95661 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
O95661 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
O95661 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O95661 (UniProtKB)
IEA
GO:0006349
O95661 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
O95661 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DIRAS3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.008715934 5 0 BeFree_LHGDN
ovarian neoplasm 0.008444493 4 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.005895776 13 0 BeFree_GAD
Ovarian Carcinoma 0.004071628 15 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.003800186 14 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.003257302 12 0 BeFree
Liver neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

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基因相关服务

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