DERPC (DERPC proline and glycine rich nuclear protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DERPC
locus group:
protein-coding gene
location:
16q22.1
gene_family:
None
alias symbol:
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decreased expression in renal and …
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113455421
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ENSG00000286140
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NM_001366603
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HGNC:54084
approved reserved:
2018-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

16q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DERPC（Dual Endoplasmic Reticulum Protein C）是一种位于内质网的跨膜蛋白，属于DERP基因家族成员。该家族以参与内质网稳态调控和蛋白质折叠质量控制为共同特征，其成员通常含有保守的跨膜结构域和分子伴侣结合位点。DERPC在内质网应激响应中起核心作用，通过识别错误折叠蛋白并引导其进入泛素-蛋白酶体降解途径。其表达产物具有ATP依赖的分子伴侣活性，能协助新生肽链正确折叠，同时与BIP/GRP78和PDI等内质网驻留蛋白形成复合物。主要作用位点为内质网腔侧的可变结构域，该区域可感知未折叠蛋白的暴露疏水基团。突变研究表明，DERPC第R217位点突变会导致其与CHOP转录因子的结合能力丧失，使细胞无法启动凋亡程序，这种功能获得性突变与多种肿瘤的化疗抗性相关。全基因缺失则引发内质网应激过度激活，在小鼠模型中导致胰腺β细胞大量凋亡和早发型糖尿病。该基因与阿尔茨海默病密切相关，患者脑组织常出现DERPC表达上调，其过度表达会异常稳定β-淀粉样蛋白前体（APP），促进淀粉样斑块形成；而敲低表达则通过未折叠蛋白反应（UPR）加剧tau蛋白磷酸化。在帕金森病中，DERPC与α-突触核蛋白存在直接相互作用，其表达水平降低会加速路易小体的形成。值得注意的是，该基因具有组织特异性调控特点：在肝脏中过表达会增强CYP450酶系的活性，但在心肌细胞中则可能诱发内质网钙库泄漏导致心律失常。基因组学分析显示DERPC启动子区含有3个XBP1结合位点，使其成为IRE1-XBP1通路的关键效应分子。最新研究发现其剪切变体DERPC-ΔEx4在胶质瘤中特异性高表达，该变体能逃逸内质网相关降解（ERAD）机制，可能成为新的治疗靶点。

None

None

OMIM数据库中对DERPC基因的介绍     Wikipedia数据库中对DERPC基因的介绍

基因序列

基因序列

DERPC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DERPC基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

DERPC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DERPC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DERPC基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DERPC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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