DDX53(也称为癌症/睾丸抗原CT43)属于DEAD-box RNA解旋酶家族,这是一类在RNA代谢中起关键作用的ATP依赖型解旋酶。该基因家族成员通常含有保守的DEAD(Asp-Glu-Ala-Asp)结构域,负责RNA结合和解旋功能,参与转录、剪接、核糖体生成等过程。DDX53主要在睾丸和多种癌细胞中特异性表达,而在正常体组织中几乎不表达,因此被归类为癌症/睾丸抗原(CTA)家族。其生物学功能尚未完全阐明,但已知与肿瘤发生发展相关,可能通过调控RNA稳定性或翻译影响细胞增殖。研究发现DDX53在胃癌、肝癌等恶性肿瘤中异常高表达,可能通过激活Wnt/β-catenin等致癌通路促进肿瘤进展。该基因突变或表达异常可能导致RNA加工紊乱,进而影响细胞周期调控。实验显示DDX53过表达会增强癌细胞侵袭转移能力,而敲低其表达可抑制肿瘤生长并诱导凋亡。值得注意的是,由于其在正常组织中的限制性表达模式,DDX53被视为潜在的肿瘤免疫治疗靶点。目前对其在生殖系统中的作用了解较少,推测可能参与精子发生过程中的RNA调控。该基因所在的DEAD-box家族包含多个成员如DDX3X、DDX5等,均具有解旋酶活性但功能各异,部分成员已被证实与病毒感染、神经退行性疾病等相关。
This intronless gene encodes a protein which contains several domains found in members of the DEAD-box helicase protein family. Other members of this protein family participate in ATP-dependent RNA unwinding. [provided by RefSeq, Sep 2011]
此内含子基因编码包含在DEAD盒解旋酶蛋白家族成员中发现多个域的蛋白质。该蛋白质家族的其它成员参与ATP依赖的RNA解旋。 [由RefSeq的,2011年9月提供]
DDX53基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DDX53基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colon Carcinoma | 0.013843535 | 51 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Colorectal Carcinoma | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Cancer | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma of colon | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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