DDX43 (DEAD-box helicase 43)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DDX43
locus group:
protein-coding gene
location:
6q13
gene_family:
DEAD box polypeptides
alias symbol:
HAGE|DKFZp434H2114|CT13
alias name:
cancer/testis antigen 13
entrez id:
55510
ensembl gene id:
ENSG00000080007
ucsc gene id:
uc003pgw.4
refseq accession:
NM_018665
hgnc_id:
HGNC:18677
approved reserved:
2003-06-13

基因染色体位置

基因染色体位置

6q13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DDX43（也称为HAGE）属于DEAD-box RNA解旋酶家族，该家族成员以保守的DEAD氨基酸序列为特征，主要参与RNA代谢过程如转录、剪接、翻译和降解。DDX43在多种组织中表达，尤其在睾丸中高表达，表明其可能在生殖细胞发育中发挥作用。该基因编码的蛋白具有ATP依赖的RNA解旋酶活性，能够结合并解开RNA二级结构，参与mRNA加工和翻译调控。研究发现DDX43在多种癌症（如黑色素瘤、肝癌和白血病）中异常高表达，可能与肿瘤发生和进展相关，其过表达可能通过促进细胞增殖、抑制凋亡或参与肿瘤免疫逃逸机制来驱动癌症发展。相反，降低DDX43表达可抑制肿瘤细胞生长，提示其作为潜在治疗靶点的可能性。DDX43基因突变对其功能的影响研究较少，但已知某些突变可能影响其解旋酶活性或与其他蛋白的相互作用，进而干扰正常RNA代谢过程。此外，DDX43被归类为癌症-睾丸抗原（CTA），这类抗原通常在正常组织中限制性表达但在多种肿瘤中重新激活，使其成为癌症免疫治疗的潜在靶标。DEAD-box家族基因的共性包括含有保守的DEAD序列模体、ATP酶活性、RNA结合能力以及参与多种RNA相关过程。DDX43的生物学功能尚未完全阐明，但现有证据表明其在生殖系统发育和癌症发生中起重要作用，其表达水平变化可能通过影响RNA代谢网络来改变细胞命运决定。

The protein encoded by this gene is an ATP-dependent RNA helicase in the DEAD-box family and displays tumor-specific expression. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因编码的蛋白是在DEAD盒家族，并显示肿瘤特异性表达ATP依赖的RNA解旋酶。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DDX43基因的介绍     Wikipedia数据库中对DDX43基因的介绍

基因序列

基因序列

DDX43基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DDX43基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs311683       rs311684       rs311685       rs311686       rs311687       rs311688       rs504218       rs526416       rs538837       rs558198       rs571508       rs723402       rs930806       rs930807       rs930808       rs1869558       rs2280284      

基因表达

基因表达

DDX43基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGTACATTGGATCTAGTTGCTG
59
TGCATGTGACTCCATTTCTC
58
TGAAGAGCCACTTTGTTGG
58
GGCTTACTTGGATTGTGGTG
59
CCTTTCAATGTTATCCTGAGGT
58
ATGCCTGTGACTGAATAGGT
59
GCCTTAAAGGTCAAAGGAATAGAC
60
CACCATATACACAAACACTCCG
60
GGATCTAGTTGCTGTAAGTTCAG
59
AAAGTTTGCATGTGACTCCA
58
GCCTTAAAGGTCAAAGGAATAGAC
60
ACCATATACACAAACACTCCGA
60
TGAAGAGCCACTTTGTTGG
58
GGCTTACTTGGATTGTGGT
58
TGGAACAGGAAAGACATTGTG
59
TTCCTTTGACCTTTAAGGCTG
59
CTATTCAGTCACAGGCATGG
59
ATGTCTTTCCTGTTCCAGTC
58
GGTACATTGGATCTAGTTGCTG
59
CATGTGACTCCATTTCTCTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DDX43基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DDX43基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003723
Q9NXZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004004
Q9NXZ2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
Q9NXZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q9NXZ2 (UniProtKB)
IDA
GO:0010501
Q9NXZ2 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DDX43基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of testis 0.000814326 3 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.000542884 2 0 BeFree
Solid tumour 0.000542884 2 0 BeFree
Hematologic Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Blast Phase 0.000542884 2 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Uveal melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lactose Intolerance 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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