DDB2 (damage specific DNA binding protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DDB2
locus group:
protein-coding gene
location:
11p11.2
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
DDBB|UV-DDB2|FLJ34321|XPE
alias name:
xeroderma pigmentosum group E prot…
entrez id:
1643
ensembl gene id:
ENSG00000134574
ucsc gene id:
uc001neb.3
refseq accession:
NM_000107
hgnc_id:
HGNC:2718
approved reserved:
1995-07-06

基因染色体位置

基因染色体位置

11p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DDB2（Damage-specific DNA-binding protein 2）是一种参与DNA损伤修复的关键基因，属于DDB基因家族，该家族还包括DDB1。DDB基因家族的共性在于它们编码的蛋白质能够特异性识别并结合DNA损伤位点，尤其是紫外线（UV）引起的嘧啶二聚体等损伤，从而启动核苷酸切除修复（NER）通路。DDB2与DDB1形成异源二聚体复合物，作为泛素连接酶复合物的一部分，参与标记损伤DNA以便后续修复。DDB2的主要作用位点是细胞核，它在DNA损伤识别和修复信号传递中发挥核心作用。DDB2突变可能导致其功能丧失，进而影响NER通路，增加细胞对UV辐射的敏感性，与着色性干皮病（Xeroderma Pigmentosum, XP）的E组（XPE）密切相关。XP患者由于DNA修复缺陷，易发生皮肤癌和其他光敏感症状。此外，DDB2的异常表达还与多种癌症（如肺癌、卵巢癌）的发生发展相关，可能通过影响基因组稳定性或细胞周期调控发挥作用。如果DDB2过表达，可能增强细胞对DNA损伤的修复能力，减少突变积累，但过度激活也可能干扰正常细胞周期。反之，DDB2表达降低会导致DNA损伤修复效率下降，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发生。DDB2还参与调控p53等肿瘤抑制基因的活性，影响细胞凋亡和衰老过程。在非病理状态下，DDB2的表达水平受细胞应激和DNA损伤信号（如ATM/ATR通路）调控，确保修复与细胞响应的平衡。

This gene encodes a protein that is necessary for the repair of ultraviolet light-damaged DNA. This protein is the smaller subunit of a heterodimeric protein complex that participates in nucleotide excision repair, and this complex mediates the ubiquitylation of histones H3 and H4, which facilitates the cellular response to DNA damage. This subunit appears to be required for DNA binding. Mutations in this gene cause xeroderma pigmentosum complementation group E, a recessive disease that is characterized by an increased sensitivity to UV light and a high predisposition for skin cancer development, in some cases accompanied by neurological abnormalities. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]

这个基因编码的蛋白质所必需的紫外线损伤的DNA的修复。这种蛋白是在核苷酸切除修复参与异二聚体蛋白复合物的小亚基，并且这种复杂介导的组蛋白H3和H4，这有利于对DNA损伤的细胞应答的泛素化。此亚基似乎是必需的DNA结合。突变该基因导致着色性干皮互补组E，隐性疾病，其特征是于UV光的增加的灵敏度和皮肤癌发展的高倾向，在伴随着神经异常某些情况下英寸已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对DDB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对DDB2基因的介绍

基因序列

基因序列

DDB2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DDB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4640       rs11988       rs326221       rs1049672       rs1050244       rs4647760       rs4647761       rs4647762       rs4647763       rs77897070       rs117405518       rs138812797       rs141817382       rs200353341       rs527810039       rs534375494       rs546472960      

基因表达

基因表达

DDB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGCTAGTAGCCGAATGGTG
59
ATTCCAAAGCTCTTTGCCG
59
CCAGAATCTTCTGGCATCAG
59
AATGTGGTAACCCATTGCAG
59
ATGGAGGGAACAACTAGGC
59
AAACCAGATGTTGATGGTGTC
59
GGAACAAGAGGAGCAGGAG
59
ATCTTCTGCTAGGACCGGA
59
GGCAAAGAGCTTGTTTCAG
57
GGAAGCAGAGTAAACTCGG
58
GGAACAAGAGGAGCAGGAG
60
ATCTTCTGCTAGGACCGGA
60
CATCAAAGGGATTGGAGCTG
59
GTTCCCTCCATTGAGGAGG
60
TCAACGCAGCTTGTTTCAG
59
ACTGGGAAGCAGAGTAAACTC
60
ATCTGTCCAGCAGATTGGAG
60
GTTCCCTCCATTGAGGAGG
60
CCAGAATCTTCTGGCATCAG
59
AATGTGGTAACCCATTGCAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRCA1
DDB2
Activation
12170778
DDB2
BCL2
Repression
20013802
DDB2
SOD2
Repression
18431487
DDB2
XPA
Unknown
24953096
NF1
DDB2
Unknown
12527763
SP1
DDB2
Unknown
12527763
TP53
DDB2
Activation
16357511
TP53
DDB2
Unknown
12771027; 12967652; 15856024; 15927209; 22336944
TP63
DDB2
Unknown
17984111

基因本体信息

DDB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DDB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003684
A0A087WW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087WW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
A0A087WW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0080008
A0A087WW71 (UniProtKB)
IEA
GO:0003684
A0A087WYT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087WYT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
A0A087WYT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0080008
A0A087WYT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003684
A0A087X0X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087X0X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006281
A0A087X0X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0080008
A0A087X0X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0000209
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0000715
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0000717
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0003677
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q92466 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006281
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006289
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006290
Q92466 (UniProtKB)
IEA
GO:0006293
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006295
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0006296
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0009411
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0031465
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0033683
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0035518
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0043234
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0051865
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0070911
Q92466 (UniProtKB)
TAS
GO:0070914
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0003684
Q92466 (UniProtKB)
IDA
GO:0004842
Q92466 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DDB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
XERODERMA PIGMENTOSUM, COMPLEMENTATION GROUP E 0.560542884 4 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Xeroderma Pigmentosum 0.005710211 12 0 BeFree_LHGDN
Hepatitis B 0.0054487 2 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.003452799 5 0 BeFree_GAD
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of lung 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Glioblastoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Facial Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Head and Neck Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Epithelial ovarian cancer 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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