DCC(Deleted in Colorectal Cancer)基因位于人类18号染色体上,编码一种跨膜蛋白受体,属于神经生长因子受体(NGF receptor)家族中的一员,与netrin-1受体家族相关。DCC蛋白在神经系统中发挥重要作用,参与轴突导向和神经元迁移,帮助引导神经纤维向正确方向生长。此外,它在结肠和其他组织中也有表达,被认为具有抑癌作用。DCC蛋白通过与配体netrin-1结合激活下游信号通路,调控细胞黏附、迁移和凋亡。DCC基因突变或表达缺失与多种癌症密切相关,尤其是结直肠癌,其名称正是源于在结直肠癌中常发现该基因的缺失。突变可能导致DCC功能丧失,破坏细胞正常凋亡过程,促进肿瘤发生。DCC表达降低还与胃癌、胰腺癌等恶性肿瘤进展相关。过表达DCC可抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡,而低表达则可能削弱其抑癌作用,导致细胞异常增殖和转移。在神经系统发育中,DCC表达异常可能影响神经回路形成,与某些神经发育障碍有关。DCC属于免疫球蛋白超家族(IgSF),该家族成员通常含有免疫球蛋白样结构域,参与细胞间识别和信号传导。DCC与同家族成员如neogenin共享部分功能,如介导细胞-细胞相互作用。DCC基因的甲基化沉默是癌症中其表达缺失的常见机制。此外,DCC单核苷酸多态性(SNP)可能与精神分裂症等神经精神疾病易感性相关。在动物模型中,DCC敲除会导致轴突导向缺陷和神经发育异常,进一步证实其在神经系统中的关键作用。
This gene encodes a netrin 1 receptor. The transmembrane protein is a member of the immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules, and mediates axon guidance of neuronal growth cones towards sources of netrin 1 ligand. The cytoplasmic tail interacts with the tyrosine kinases Src and focal adhesion kinase (FAK, also known as PTK2) to mediate axon attraction. The protein partially localizes to lipid rafts, and induces apoptosis in the absence of ligand. The protein functions as a tumor suppressor, and is frequently mutated or downregulated in colorectal cancer and esophageal carcinoma. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码一个导蛋白受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子的免疫球蛋白超家族中的一员,并介导的神经元生长锥轴突导向朝向的netrin 1配体的来源。胞质尾相互作用用酪氨酸激酶Src和粘着斑激酶(FAK,也称为PTK2)介导轴突吸引力。该PROTEIN部分定位于脂筏,并且在不存在配体诱导凋亡。蛋白质的功能作为一个肿瘤抑制,并且经常发生突变或大肠癌和食管癌下调。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
DCC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DCC基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5210 Colorectal cancer [PATH:hsa05210] |
名称 |
---|
Apoptosis |
Axon guidance |
Caspase activation via extrinsic apoptotic signalig pathway |
Cell-Cell communication |
DCC mediated attractive signaling |
Developmental Biology |
DSCAM interactions |
Ligand-independent caspase activation via DCC |
Netrin mediated repulsion signals |
Netrin-1 signaling |
Programmed Cell Death |
Role of second messengers in netrin-1 signaling |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
MIRROR MOVEMENTS 1 | 0.24 | 0 | 7 | CLINVAR_CTD_human |
Colorectal Neoplasms | 0.12953026 | 9 | 2 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Colon Carcinoma | 0.122442977 | 9 | 1 | BeFree_CLINVAR |
Malignant neoplasm of gallbladder | 0.120542884 | 3 | 1 | BeFree_GWASCAT |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Eosinophilic esophagitis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Neuritis, Autoimmune, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Colorectal Cancer | 0.014039032 | 44 | 2 | BeFree_GAD |
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