DCAF12 (DDB1 and CUL4 associated factor 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DCAF12
locus group:
protein-coding gene
location:
9p13.3
gene_family:
WD repeat domain containing|DDB1 and CUL4 associated factors
alias symbol:
DKFZP434O125|MGC1058|CT102|TCC52
alias name:
cancer/testis antigen 102
entrez id:
25853
ensembl gene id:
ENSG00000198876
ucsc gene id:
uc003ztt.3
refseq accession:
NM_015397
hgnc_id:
HGNC:19911
approved reserved:
2003-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

9p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DCAF12（DDB1 and CUL4 associated factor 12）是DCAF蛋白家族的成员之一，属于CRL4（Cullin-RING ligase 4）E3泛素连接酶复合体的底物识别亚基。该基因家族（DCAF家族）的共性是通过与DDB1和CUL4结合，参与泛素-蛋白酶体系统，调控蛋白质的降解，从而影响细胞周期、DNA损伤修复、表观遗传调控等关键生物学过程。DCAF12在多种组织中表达，尤其在睾丸中表达较高，表明其可能在生殖系统发育或功能中发挥作用。DCAF12通过识别特定底物蛋白并引导其泛素化降解，参与细胞增殖、凋亡和基因组稳定性维持。研究表明，DCAF12的突变或表达异常可能与疾病相关，例如某些癌症和神经退行性疾病。若DCAF12过表达，可能导致底物蛋白的异常降解，扰乱细胞正常功能，如细胞周期失控或DNA修复缺陷，进而促进肿瘤发生。相反，若DCAF12表达降低，可能使某些底物蛋白积累，影响细胞稳态，例如导致DNA损伤应答失调或细胞凋亡异常。此外，DCAF12与其他DCAF家族成员（如DCAF1、DCAF11）功能相似，但底物特异性不同，体现了该家族的多样性和功能专一性。目前关于DCAF12的具体底物和详细机制仍在研究中，但其在泛素化途径中的关键作用使其成为潜在的治疗靶点。

This gene encodes a WD repeat-containing protein that interacts with the COP9 signalosome, a macromolecular complex that interacts with cullin-RING E3 ligases and regulates their activity by hydrolyzing cullin-Nedd8 conjugates. [provided by RefSeq, Jul 2009]

该基因编码与COP9 signalosome，与滞-RING E3连接酶相互作用，通过水解滞-NED??D8结合物调节其活性的大分子复杂交互的WD重复含蛋白质。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对DCAF12基因的介绍     Wikipedia数据库中对DCAF12基因的介绍

基因序列

基因序列

DCAF12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DCAF12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1378       rs1052656       rs1052694       rs1980886       rs1980887       rs2275003       rs2296897       rs2297609       rs3814509       rs4878553       rs4879741       rs4879742       rs4879743       rs4879744       rs4879745       rs4879747       rs4879748      

基因表达

基因表达

DCAF12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAATTCACATTGTTTGGCTGG
59
CGGTTCTTCAAGTAGTATACTAAGG
59
CATCATACAACGTCAAGTCTGTC
59
AACTCACTGACCGGATTCC
59
GTGTAGGAGATGATGGACAC
58
ATAGAACCATCACGTGAGC
57
GTGTAGGAGATGATGGACAC
58
ATAGAACCATCACGTGAGC
57
TAAAGTGTTTGCATCTCAGTGG
59
GACATCTACGACAAATAGCGTG
59
ACAACGTCAAGTCTGTCTG
58
TAGAAACTCACTGACCGGA
58
CTTGTTATGGGTCCAAGCC
59
TTTCATCATGATTCAGCCAGC
59
TAGGAGATGATGGACACAAGG
59
CCATAGAACCATCACGTGAG
58
TAGGAGATGATGGACACAAGG
59
CCATAGAACCATCACGTGAG
58
AAAGTGTTTGCATCTCAGTGG
59
GACATCTACGACAAATAGCGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DCAF12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DCAF12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q5T6F0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q5T6F0 (UniProtKB)
IDA
GO:0016567
Q5T6F0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q5T6F0 (UniProtKB)
IC
GO:0080008
Q5T6F0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DCAF12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostate carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of testis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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