CYP2E1 (cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1)
- symbol:
- CYP2E1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q26.3
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1571
- ensembl gene id:
- ENSG00000130649
- ucsc gene id:
- uc057xaa.1
- refseq accession:
- NM_000773
- hgnc_id:
- HGNC:2631
- approved reserved:
- 1988-03-03
CYP2E1（细胞色素P450家族2亚家族E成员1）是一种重要的代谢酶，属于细胞色素P450基因家族，该家族是一组参与药物、毒素和内源性物质代谢的酶。CYP2E1主要表达于肝脏，也在其他组织如肾脏、肺和大脑中少量存在。它的主要功能是催化多种小分子化合物的氧化代谢，包括乙醇、丙酮、苯、氯仿等环境毒素以及某些药物如对乙酰氨基酚。CYP2E1在酒精代谢中尤为关键，能将乙醇转化为乙醛，进一步代谢为乙酸。然而，其代谢过程中会产生活性氧自由基（ROS），可能导致氧化应激和细胞损伤。CYP2E1的突变可能影响其酶活性，例如某些多态性（如CYP2E1*5B）与酶活性升高相关，可能增加个体对酒精性肝病、肝癌或药物性肝损伤的易感性。此外，CYP2E1的过表达会加剧ROS的产生，导致DNA损伤和炎症，与酒精性肝炎、非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）和某些癌症的发生有关。相反，CYP2E1表达降低可能减弱对毒素的代谢能力，导致毒素积累，但同时也可能减少氧化应激相关的组织损伤。CYP2E1还与其他基因相互作用，例如与抗氧化酶（如SOD、GPx）的平衡被打破时会加剧氧化损伤。该基因属于CYP2亚家族，其家族成员通常具有底物多样性，参与外源性和内源性物质的代谢，并受遗传、环境和激素因素的调控。研究CYP2E1的功能和调控对理解药物代谢、毒性反应及相关疾病的机制具有重要意义。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and is induced by ethanol, the diabetic state, and starvation. The enzyme metabolizes both endogenous substrates, such as ethanol, acetone, and acetal, as well as exogenous substrates including benzene, carbon tetrachloride, ethylene glycol, and nitrosamines which are premutagens found in cigarette smoke. Due to its many substrates, this enzyme may be involved in such varied processes as gluconeogenesis, hepatic cirrhosis, diabetes, and cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。此蛋白质定位于内质网和由乙醇，糖尿病状态，饥饿诱导。酶代谢内源性底物，如乙醇，丙酮和乙缩醛，以及外源性底物，包括苯，四氯化碳，乙二醇，和亚硝胺这是在香烟烟雾中发现premutagens。由于它的许多底物，这种酶可以参与这种多样化的进程为糖异生，肝硬化，糖尿病和癌症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP2E1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP2E1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 140 Steroid hormone biosynthesis [PATH:hsa00140] |
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 591 Linoleic acid metabolism [PATH:hsa00591] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| CYP2E1 reactions |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Metabolism |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Xenobiotics |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Fatty Liver | 0.205905708 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Obesity | 0.204810009 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.169402554 | 32 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.144698667 | 28 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Liver Cirrhosis, Alcoholic | 0.143832141 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.141303288 | 10 | 0 | CTD_human_GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.134473634 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Parkinson Disease | 0.12973957 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Liver neoplasms | 0.129544073 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Lung Neoplasms | 0.128087174 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
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