CWC27 (CWC27 spliceosome associated cyclophilin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CWC27
locus group:
protein-coding gene
location:
5q12.3
gene_family:
Cyclophilin peptidylprolyl isomerases
alias symbol:
NY-CO-10|SDCCAG-10
alias name:
None
entrez id:
10283
ensembl gene id:
ENSG00000153015
ucsc gene id:
uc003jtn.2
refseq accession:
NM_005869
hgnc_id:
HGNC:10664
approved reserved:
1999-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

5q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CWC27（也称为CWC27剪接体相关蛋白）是一个参与前体mRNA剪接过程的基因，属于CWC基因家族（CWC家族，全称"Complexed with CEF1" family，与酵母CEF1蛋白复合的家族）。该家族成员通常与剪接体（splicesome，负责移除前体mRNA中非编码内含子的蛋白质-RNA复合物）相关，在RNA加工中起关键作用。CWC27编码的蛋白质是剪接体的核心组成部分，直接参与识别剪接位点（splice site，内含子-外显子边界）并催化剪接反应。其生物学功能包括维持剪接体稳定性、促进剪接效率以及与其他剪接因子（如PRPF8、SF3B1等）协同调控选择性剪接（alternative splicing，同一基因产生不同mRNA变体的过程）。主要作用位点是细胞核，尤其在核斑（nuclear speckle，富含剪接因子的核内结构）中富集。CWC27突变可能导致剪接缺陷，引发外显子跳跃（exon skipping，外显子被错误剔除）或内含子滞留（intron retention，内含子未被正确移除），进而影响下游基因表达。这类突变与多种疾病相关，例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，一种遗传性视力退化疾病）和脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia，骨骼发育障碍）。当CWC27过表达时，可能干扰剪接体平衡，导致异常剪接产物积累，影响细胞周期或凋亡相关基因；而表达降低则会引起广泛剪接错误，尤其影响视网膜和骨骼发育相关基因。CWC基因家族的共性包括：均含有保守的WD40结构域（一种介导蛋白质相互作用的重复序列模体），与剪接体组装或催化核心紧密结合，且多数成员在进化中高度保守。目前"CWC27"的中文译名尚未完全统一，部分文献保留英文原名或称为"剪接体关联蛋白CWC27"。

None

无

OMIM数据库中对CWC27基因的介绍     Wikipedia数据库中对CWC27基因的介绍

基因序列

基因序列

CWC27基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CWC27基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs166475       rs202116       rs266556       rs266557       rs266558       rs266559       rs266560       rs266561       rs266562       rs266563       rs266579       rs266580       rs266581       rs266582       rs719396       rs725127       rs725128      

基因表达

基因表达

CWC27基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTCATAGTCCAAGGCGGAG
60
GAAATTCATCTTTGAATGGCGC
60
TCAAGCAATTGCTGAAACG
58
AAGTACATGTGACATCCATCC
58
AGTTAGTCAGAGCATGAAGG
57
ACAACTGGAACAGAACTGAG
58
TGACTTGCTTAAGGATGATCCA
60
CTTCTCCATCATCAACTAAATCTGG
60
AGAAGATGAAAGTGCAGAGC
58
TTTCTGAGCTCTTCACTGC
58
TTTCATAGTCCAAGGCGGAG
59
GAAATTCATCTTTGAATGGCGC
59
GAAGATGAAAGTGCAGAGCA
59
TTTCTGAGCTCTTCACTGC
58
GACTTGCTTAAGGATGATCCAC
59
CTTCTCCATCATCAACTAAATCTGG
60
TTTCATAGTCCAAGGCGGA
59
GAAATTCATCTTTGAATGGCGC
60
CAAGCAATTGCTGAAACGC
59
AAGTACATGTGACATCCATCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CWC27基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CWC27基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000413
D6REK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003755
D6REK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006457
D6REK3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
Q6UX04 (UniProtKB)
IC
GO:0000413
Q6UX04 (UniProtKB)
IEA
GO:0003755
Q6UX04 (UniProtKB)
IBA
GO:0006457
Q6UX04 (UniProtKB)
IEA
GO:0071013
Q6UX04 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CWC27基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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