CTSK (cathepsin K)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTSK
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
Cathepsins
alias symbol:
PKND
alias name:
None
entrez id:
1513
ensembl gene id:
ENSG00000143387
ucsc gene id:
uc001evp.3
refseq accession:
NM_000396
hgnc_id:
HGNC:2536
approved reserved:
1995-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CTSK基因编码组织蛋白酶K（Cathepsin K），这是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，主要表达于破骨细胞和某些肿瘤细胞中。它的生物学功能是降解骨基质中的I型胶原蛋白和骨桥蛋白，在骨吸收和重塑过程中起关键作用。CTSK在破骨细胞的酸性环境中被激活，通过切割胶原蛋白的三螺旋结构促进骨吸收。该基因的主要作用位点是骨组织，尤其在破骨细胞中高度表达。CTSK基因突变会导致罕见的遗传性疾病致密性成骨不全症（Pycnodysostosis），表现为骨密度增加、身材矮小和易骨折等症状，这是由于突变导致CTSK酶活性丧失，影响正常骨吸收。CTSK还与多种骨相关疾病如骨质疏松症、关节炎和骨转移癌有关。当CTSK过表达时，会增强破骨细胞活性导致骨量减少，可能引发骨质疏松；而降低表达或抑制其活性则可减少骨吸收，成为治疗骨质疏松的潜在靶点。CTSK属于组织蛋白酶基因家族（Cathepsin family），该家族成员均为溶酶体蛋白酶，参与蛋白质降解、抗原呈递、激素成熟等生理过程，多数在酸性pH下发挥最佳活性。组织蛋白酶家族在细胞外基质重塑、免疫调节和肿瘤转移等过程中起重要作用。CTSK的抑制剂如Odanacatib曾被开发用于治疗骨质疏松，但因副作用暂停临床试验。此外，CTSK在心血管疾病和纤维化疾病中也有研究价值，可能通过影响血管钙化和组织纤维化参与病理过程。

The protein encoded by this gene is a lysosomal cysteine proteinase involved in bone remodeling and resorption. This protein, which is a member of the peptidase C1 protein family, is predominantly expressed in osteoclasts. However, the encoded protein is also expressed in a significant fraction of human breast cancers, where it could contribute to tumor invasiveness. Mutations in this gene are the cause of pycnodysostosis, an autosomal recessive disease characterized by osteosclerosis and short stature. [provided by RefSeq, Apr 2013]

由该基因编码的蛋白质是参与骨重建和再吸收溶酶体半胱氨酸蛋白酶。这种蛋白质，它是肽酶的C1蛋白家族的一个成员，在破骨细胞主要表达。然而，所编码的蛋白质也被在人乳腺癌，在那里它可能有助于肿瘤的侵袭性的显著分数表示。这种基因突变是pycnodysostosis，常染色体隐性遗传疾病的特点是骨硬化和身材矮小的原因。 [由RefSeq的，2013年4月提供]

OMIM数据库中对CTSK基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTSK基因的介绍

基因序列

基因序列

CTSK基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CTSK基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10847       rs11204729       rs35906729       rs56658377       rs77917729       rs111270359       rs111881095       rs113435462       rs138276435       rs143089976       rs144335476       rs148754144       rs149602227       rs181721715       rs183851366       rs201406724       rs376051428      

基因表达

基因表达

CTSK基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAACAAGGTGGATGAAATCTC
59
AGAAGCCTCAAGGTTATGGA
58
ACAACAAGACCAGTGAAGAG
57
TAAAGGGTGTCATTACTGCG
58
TCCATAACCTTGAGGCTTCTC
59
ACCTCTTCACTGGTCATGTC
59
AACAACAAGACCAGTGAAGAG
58
AAAGGGTGTCATTACTGCG
58
ACAACAAGACCAGTGAAGAG
57
AAAGGGTGTCATTACTGCG
58
CCATCCATAACCTTGAGGCT
59
TCTTCACTGGTCATGTCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
MITF
CTSK
Activation
21602817
SPI1
CTSK
Unknown
15304486

基因本体信息

CTSK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTSK基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001957
P43235 (UniProtKB)
IEA
GO:0001968
P43235 (UniProtKB)
IPI
GO:0002224
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0004197
P43235 (UniProtKB)
IDA
GO:0004252
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0004252
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P43235 (UniProtKB)
IPI
GO:0005518
P43235 (UniProtKB)
IDA
GO:0005576
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P43235 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
P43235 (UniProtKB)
IBA
GO:0006508
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0008234
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0022617
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0030574
P43235 (UniProtKB)
IDA
GO:0030574
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0036021
P43235 (UniProtKB)
TAS
GO:0043394
P43235 (UniProtKB)
IPI
GO:0045453
P43235 (UniProtKB)
IEA
GO:0051603
P43235 (UniProtKB)
IDA
GO:1903146
P43235 (UniProtKB)
IMP
GO:1903955
P43235 (UniProtKB)
IMP
GO:0006508
Q5QP40 (UniProtKB)
IEA
GO:0008234
Q5QP40 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTSK基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pycnodysostosis 0.567871814 31 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Glioblastoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Arthritis, Experimental 0.08 1 0 RGD
Intracranial Aneurysm 0.08 1 0 RGD
Otitis Media 0.08 1 0 RGD
Osteoporosis 0.006991475 9 0 BeFree_GAD_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.006534468 5 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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