CTSE(Cathepsin E)是一种属于天冬氨酸蛋白酶家族的基因,其编码的蛋白是一种溶酶体内的重要蛋白酶,主要参与细胞内蛋白质的降解和抗原呈递过程。CTSE在胃黏膜、免疫细胞(如巨噬细胞和树突状细胞)以及某些肿瘤组织中高表达,其功能包括调节免疫反应、炎症反应以及细胞凋亡。CTSE通过降解内源性或外源性蛋白质,帮助免疫系统识别和清除病原体或异常细胞。该基因的突变可能导致蛋白酶活性异常,进而影响免疫功能和炎症调控,与某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)和癌症(如胃癌和乳腺癌)的发生发展相关。CTSE过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移,因其能降解细胞外基质,而降低表达则可能削弱免疫细胞的抗原处理能力,导致免疫监视功能下降。CTSE属于组织蛋白酶(Cathepsin)家族,该家族成员多为溶酶体蛋白酶,参与蛋白质代谢、免疫调节和细胞信号传导等过程。家族共性包括依赖酸性环境发挥酶活性,并在多种生理和病理过程中起关键作用。CTSE与其他组织蛋白酶(如Cathepsin D和B)功能部分重叠,但其在免疫系统中的特异性作用更为突出。
The protein encoded by this gene is a gastric aspartyl protease that functions as a disulfide-linked homodimer. This protease, which is a member of the peptidase C1 family, has a specificity similar to that of pepsin A and cathepsin D. It is an intracellular proteinase that does not appear to be involved in the digestion of dietary protein and is found in highest concentration in the surface of epithelial mucus-producing cells of the stomach. It is the first aspartic proteinase expressed in the fetal stomach and is found in more than half of gastric cancers. It appears, therefore, to be an oncofetal antigen. Transcript variants utilizing alternative polyadenylation signals and two transcript variants encoding different isoforms exist for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种胃天冬氨酰蛋白酶,其功能如同一个二硫键连接的同型二聚体。这种蛋白酶,它是肽酶的C1家族的一员,具有类似于胃蛋白酶A和蛋白酶的特异性D.它是不会出现涉及饮食蛋白质的消化,并在最高浓度被发现的细胞内蛋白酶在胃上皮黏液产生细胞的表面上。这是第一个天冬氨酸蛋白酶在胎儿胃表达和一半以上胃癌的被发现。它的出现,因此,是一种癌胚抗原。成绩单变种利用替代多聚腺苷酸信号和编码这种基因存在不同的亚型2转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CTSE基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CTSE基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Immune System |
MHC class II antigen presentation |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Dermatitis, Atopic | 0.082995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN_MGD |
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pancreatic intraepithelial neoplasia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hyperplastic Polyp | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
early pregnancy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Eczema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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