CTNND2 (catenin delta 2)
- symbol:
- CTNND2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p15.2
- gene_family:
- Armadillo repeat containing
- alias symbol:
- NPRAP|GT24
- alias name:
- neural plakophilin-related arm-rep…
- entrez id:
- 1501
- ensembl gene id:
- ENSG00000169862
- ucsc gene id:
- uc003jfa.3
- refseq accession:
- NM_001332
- hgnc_id:
- HGNC:2516
- approved reserved:
- 1997-06-24
CTNND2（Catenin Delta 2）是一种编码δ-连环蛋白的基因，属于连环蛋白（catenin）基因家族，该家族成员主要参与细胞间黏附和信号传导。CTNND2在神经系统中高度表达，尤其在突触形成和神经元迁移中发挥关键作用。它通过与细胞黏附分子如钙黏蛋白（cadherin）结合，维持细胞间连接并调节细胞骨架动态。CTNND2还参与Wnt信号通路，影响神经发育和突触可塑性。突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍。研究发现，CTNND2缺失或功能丧失突变与皮质发育畸形和认知缺陷相关。过表达CTNND2可能干扰正常细胞黏附，导致细胞迁移异常或肿瘤发生，而表达降低则可能破坏突触稳定性，影响学习记忆功能。连环蛋白家族成员（如β-catenin和γ-catenin）均具有结合钙黏蛋白和调节细胞信号传导的功能，但CTNND2因其独特的神经特异性表达而区别于其他成员。此外，CTNND2与精神分裂症和阿尔茨海默病等神经精神疾病的关联也正在研究中，表明其在神经功能维持中的广泛作用。
This gene encodes an adhesive junction associated protein of the armadillo/beta-catenin superfamily and is implicated in brain and eye development and cancer formation. The protein encoded by this gene promotes the disruption of E-cadherin based adherens junction to favor cell spreading upon stimulation by hepatocyte growth factor. This gene is overexpressed in prostate adenocarcinomas and is associated with decreased expression of tumor suppressor E-cadherin in this tissue. This gene resides in a region of the short arm of chromosome 5 that is deleted in Cri du Chat syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]
该基因编码的犰狳/β-连环蛋白超家族的胶粘结相关蛋白在大脑和眼睛发育和癌症的形成有关。由该基因编码的蛋白质促进基于E-钙粘蛋白粘附连接的破坏有利于细胞通过肝细胞生长因子刺激后蔓延。该基因在前列腺腺癌中过度表达，并与在该组织中的肿瘤抑制E-钙粘蛋白的表达降低有关。该基因位于5号染色体短臂即在插入Cri删除杜聊天综合征的区域。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年12月提供]
基因本体信息
CTNND2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTNND2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cri-du-Chat Syndrome | 0.241085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Monosomy 5p | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Glioblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Prostatic Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Schizophrenia | 0.005362824 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Myopia | 0.005276948 | 4 | 2 | BeFree_GAD |
| Myopia, Degenerative | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Hematocrit level | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
