CTCFL (CCCTC-binding factor like)
- symbol:
- CTCFL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.31
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- dJ579F20.2|BORIS|CT27
- alias name:
- cancer/testis antigen 27|transcrip…
- entrez id:
- 140690
- ensembl gene id:
- ENSG00000124092
- ucsc gene id:
- uc010gjd.2
- refseq accession:
- NM_080618
- hgnc_id:
- HGNC:16234
- approved reserved:
- 2001-07-17
CTCFL（也称为BORIS，英文全称Brother of the Regulator of Imprinted Sites）是CTCF基因家族的重要成员，与CTCF（CCCTC结合因子）在结构上高度相似，但功能上存在显著差异。CTCFL主要在生殖细胞（如精原细胞和卵母细胞）以及某些癌症中表达，而CTCF则在体细胞中广泛表达。CTCFL和CTCF均含有高度保守的锌指结构域（一种蛋白质结构，能结合DNA），能够识别相同的DNA序列，但它们的表达模式和表观遗传调控功能不同。CTCFL在表观遗传重编程（指细胞通过化学修饰改变基因表达模式的过程）中起关键作用，尤其在生殖细胞发育和基因组印记（指基因根据亲本来源选择性表达的现象）的建立中具有重要功能。CTCFL的异常表达与多种癌症（如睾丸癌、乳腺癌和肺癌）的发生发展密切相关，其过表达可能导致基因组不稳定性和表观遗传紊乱，进而促进肿瘤形成。CTCFL的突变或表达异常可能破坏正常的基因印记模式，影响生殖细胞发育，甚至导致不孕或发育缺陷。CTCFL与CTCF属于同一基因家族，该家族的共性包括：均含有多个锌指结构域，能够结合特定的DNA序列并参与染色质结构的调控（染色质是DNA和蛋白质的复合物，影响基因表达），同时在基因印记、绝缘子功能（绝缘子是DNA上阻止基因调控区域相互影响的片段）和三维基因组组织中发挥重要作用。CTCFL的过表达可能通过竞争性抑制CTCF的功能，扰乱染色质的高级结构，进而影响其他基因的表达，例如导致抑癌基因沉默或原癌基因激活。相反，CTCFL表达降低可能影响生殖细胞的正常发育或表观遗传重编程过程。研究表明，CTCFL在癌症中可能作为癌基因（促进癌症发展的基因）发挥作用，因此成为潜在的癌症治疗靶点。此外，CTCFL与CTCF的功能拮抗关系为研究表观遗传调控和癌症发生机制提供了重要线索。
CCCTC-binding factor (CTCF), an 11-zinc-finger factor involved in gene regulation, utilizes different zinc fingers to bind varying DNA target sites. CTCF forms methylation-sensitive insulators that regulate X-chromosome inactivation. This gene is a paralog of CTCF and appears to be expressed primarily in the cytoplasm of spermatocytes, unlike CTCF which is expressed primarily in the nucleus of somatic cells. CTCF and the protein encoded by this gene are normally expressed in a mutually exclusive pattern that correlates with resetting of methylation marks during male germ cell differentiation. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2012]
CCCTC结合因子（CTCF），参与基因调控的11锌指因子，利用不同的锌指结合不同的DNA靶位点。 CTCF形成甲基化敏感绝缘子调节X染色体失活。这种基因是CTCF的旁系并似乎在精母细胞的细胞质中主要表达，不像CTCF其在体细胞的细胞核主要表达。 CTCF和由该基因编码的蛋白质中，与雄性生殖细胞分化过程中甲基化标记的复位相关互斥图案通常表示。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年6月提供]
基因本体信息
CTCFL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTCFL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| ovarian neoplasm | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| melanoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Uterine Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of testis | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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