CT47A6(癌症/睾丸抗原家族47成员A6)属于CT47基因家族,该家族由多个高度相似的基因组成,主要特征是在正常组织中仅表达于睾丸(免疫豁免器官),而在多种癌症中异常激活,因此被归类为癌症/睾丸抗原(CTA)家族。这类基因通常具有以下共性:在正常组织中表达受限(主要限于生殖细胞),但在恶性肿瘤中广泛重新激活;编码的蛋白质可能含有重复序列结构域;其功能多与精子发生或肿瘤免疫逃逸相关。CT47A6的具体生物学功能尚未完全阐明,但研究表明其表达产物可能参与细胞增殖调控或免疫应答调节。该基因位于X染色体q24区域,其启动子区域常因去甲基化在癌症中异常激活。突变或表观遗传改变导致CT47A6过表达时,可能通过干扰免疫识别促进肿瘤进展,尤其在肺癌、乳腺癌和黑色素瘤中观察到其高表达与不良预后相关。相反,降低表达可能减弱肿瘤的免疫逃逸能力。值得注意的是,CT47A家族成员间序列相似度极高(>95%),这导致针对特定成员的研究存在技术挑战。目前认为该家族基因可能通过表达肿瘤特异性抗原影响免疫监视,但其确切分子机制仍需进一步研究。由于CT抗原在肿瘤特异性表达的特性,CT47A6及其家族成员被视为潜在的免疫治疗靶点,相关疫苗和CAR-T疗法正在探索中。
This locus represents a member of the cancer/testis gene family 47. This family, also known as CT47, is comprised of 13 nearly identical loci clustered at Xq24. [provided by RefSeq, Sep 2010]
此轨迹表示癌症/睾丸基因家族47.这一家族的成员,也称为CT47,是由13在Xq24群集几乎相同的基因座。 [由RefSeq的,2010年9月提供]
CT47A6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CT47A6基因的本体(GO)信息:
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