CT47A4(癌症/睾丸抗原家族47成员A4)属于CT47基因家族,该家族由多个成员组成,主要特征是在正常组织中仅表达于睾丸,而在多种癌症中异常表达,因此被归类为癌症/睾丸抗原(CTA)基因家族。CT47基因家族的共性包括X染色体连锁、在生殖细胞中特异性表达以及在肿瘤中通过表观遗传学改变(如DNA去甲基化)被异常激活。CT47A4编码的蛋白功能尚未完全明确,但与其他CTA类似,可能参与肿瘤发生或免疫逃逸,其表达产物可能被免疫系统识别为肿瘤相关抗原,具有潜在的免疫治疗靶点价值。该基因的主要作用位点可能在细胞核或细胞质,推测参与转录调控或信号转导。突变对CT47A4功能的影响研究较少,但家族其他成员的异常表达与肿瘤进展、耐药性相关。CT47A4过表达常见于肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤,可能促进细胞增殖或转移,而表达降低可能减弱肿瘤的免疫原性。它与癌症关联性强,尤其是表观遗传失调导致的再激活可能推动肿瘤发生。由于家族成员高度同源,功能可能存在冗余,单一基因敲除可能被其他成员补偿。目前针对该基因的研究仍在探索阶段,其具体机制和临床应用需进一步验证。
This locus represents a member of the cancer/testis gene family 47. This family, also known as CT47, is comprised of 13 nearly identical loci clustered at Xq24. [provided by RefSeq, Sep 2010]
此轨迹表示癌症/睾丸基因家族47.这一家族的成员,也称为CT47,是由13在Xq24群集几乎相同的基因座。 [由RefSeq的,2010年9月提供]
CT47A4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CT47A4基因的本体(GO)信息:
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