CT47A1(癌症/睾丸抗原家族47成员A1)属于CT抗原基因家族,这是一类在多种癌症中异常表达但在正常组织中仅限于睾丸和胎盘表达的基因。CT47A1位于X染色体上,其编码的蛋白质被认为可能参与肿瘤发生或免疫逃逸过程,但具体生物学功能尚不完全明确。该基因家族(CT抗原家族)的共性在于它们在多种恶性肿瘤(如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等)中重新激活表达,而在正常成人组织中几乎不表达(除免疫豁免组织如睾丸外),这使得它们成为癌症免疫治疗的潜在靶点。CT47A1的表达产物可能具有免疫原性,能触发T细胞或抗体反应,但其确切分子机制和相互作用蛋白仍待研究。目前未明确报道CT47A1的功能性突变对机体的直接影响,但CT抗原家族成员通常因表观遗传失调(如DNA去甲基化)在癌症中过表达,可能与肿瘤进展、转移或耐药性相关。若CT47A1过表达,可能增强肿瘤细胞的免疫逃逸能力或促进增殖;而表达降低可能减弱肿瘤的恶性表型,但具体效应需进一步验证。该基因与癌症关联性强,尤其在生殖细胞肿瘤和某些体细胞肿瘤中,但其临床意义和调控网络仍需深入探索。其他CT家族成员(如MAGE、NY-ESO-1)的研究较多,可作为参考,但CT47A1的独特性尚未完全揭示。
This locus represents a member of the cancer/testis gene family 47. This family, also known as CT47, is comprised of 13 nearly identical loci clustered at Xq24. This locus is the most telomeric of the cluster.[provided by RefSeq, Sep 2010]
此轨迹表示癌症/睾丸基因家族47.这一家族的成员,也称为CT47,是由13在Xq24群集几乎相同的基因座。这个位点集群的最端粒。[由RefSeq的,2010年9月提供]
CT47A1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CT47A1基因的本体(GO)信息:
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