CSTA (cystatin A)
- symbol:
- CSTA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- stefin A
- entrez id:
- 1475
- ensembl gene id:
- ENSG00000121552
- ucsc gene id:
- uc003eex.4
- refseq accession:
- NM_005213
- hgnc_id:
- HGNC:2481
- approved reserved:
- 1990-02-06
CSTA基因编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂A（Cystatin A），这是一种属于半胱氨酸蛋白酶抑制剂（Cystatin）超家族的蛋白质。Cystatin家族是一类广泛存在于生物体内的蛋白酶抑制剂，主要功能是通过抑制半胱氨酸蛋白酶（如组织蛋白酶B、H、L等）的活性，参与调控细胞内蛋白质降解、免疫反应、炎症过程以及细胞凋亡等重要生理过程。CSTA基因主要在表皮、口腔黏膜和角质形成细胞中高表达，其产物通过抑制过度活跃的蛋白酶来保护组织免受蛋白酶的异常降解，维持组织稳态。CSTA基因突变可能导致其功能丧失，进而引发某些皮肤疾病，如Netherton综合征（一种罕见的遗传性皮肤病，表现为皮肤屏障功能缺陷和严重炎症）。此外，CSTA的异常表达还与某些癌症（如口腔鳞状细胞癌）的发生发展相关，可能通过影响肿瘤微环境中的蛋白酶活性来促进肿瘤侵袭和转移。如果CSTA基因过表达，可能会过度抑制半胱氨酸蛋白酶的活性，导致细胞外基质降解不足，影响组织修复和免疫细胞迁移；而CSTA表达降低则可能导致蛋白酶活性失控，引发组织损伤或慢性炎症。Cystatin家族成员通常具有保守的结构特征，如一个或多个抑制性环状结构域，能够特异性结合并抑制半胱氨酸蛋白酶的活性。家族成员在功能上具有冗余性，但各自的组织分布和调控机制可能不同，共同维持蛋白酶-抗蛋白酶系统的平衡。
The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins, and kininogens. This gene encodes a stefin that functions as a cysteine protease inhibitor, forming tight complexes with papain and the cathepsins B, H, and L. The protein is one of the precursor proteins of cornified cell envelope in keratinocytes and plays a role in epidermal development and maintenance. Stefins have been proposed as prognostic and diagnostic tools for cancer. [provided by RefSeq, Jul 2008]
半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族包括含有多种蛋白酶抑制剂类序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而另一些人已经失去或也许从未获得这种抑制活性。有三个抑制家庭的家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原。该基因编码一个胱抑蛋白，其功能作为半胱氨酸蛋白酶抑制剂，形成用木瓜蛋白酶和组织蛋白酶B，H，和L蛋白是角质细胞包膜的角质形成细胞中的前体蛋白中的一个紧配合，并在表皮发展中起着一定的作用，并保养。 Stefins已被提议作为用于癌症预后和诊断工具。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CSTA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CSTA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Exfoliative Ichthyosis, Autosomal Recessive, Ichthyosis Bullosa of Siemens-like | 0.24 | 0 | 4 | CLINVAR_ORPHANET |
| Neoplasm Metastasis | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Glioblastoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Psoriasis | 0.005905708 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Dermatitis, Atopic | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Prostate carcinoma | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.001085767 | 4 | 1 | BeFree |
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