CST7 (cystatin F)
- symbol:
- CST7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- leukocystatin
- entrez id:
- 8530
- ensembl gene id:
- ENSG00000077984
- ucsc gene id:
- uc002wtx.2
- refseq accession:
- NM_003650
- hgnc_id:
- HGNC:2479
- approved reserved:
- 1998-10-14
CST7（Cystatin 7）是胱抑素（Cystatin）基因家族的一员，该家族是一类半胱氨酸蛋白酶抑制剂，主要功能是调控细胞内外的蛋白水解活动，参与免疫调节、炎症反应和细胞凋亡等过程。CST7编码的蛋白属于II型胱抑素，能够特异性抑制半胱氨酸蛋白酶（如组织蛋白酶L和B），从而在维持组织稳态和防止过度蛋白水解中起关键作用。CST7主要在免疫细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）中表达，并在抗原呈递和炎症反应中发挥作用。CST7的突变可能导致其抑制功能丧失，从而引发异常的蛋白水解活动，与某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和肿瘤微环境调控相关。过表达CST7可能增强对蛋白酶的抑制，影响免疫细胞的迁移和功能，甚至抑制肿瘤侵袭；而降低表达则可能导致蛋白酶活性升高，促进炎症或肿瘤进展。胱抑素家族成员的共性是含有保守的胱抑素结构域，能够与半胱氨酸蛋白酶结合并抑制其活性，广泛参与生理和病理过程。CST7的异常表达或功能失调可能成为某些疾病的潜在生物标志物或治疗靶点。
The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and the kininogens. The type 2 cystatin proteins are a class of cysteine proteinase inhibitors found in a variety of human fluids and secretions. This gene encodes a glycosylated cysteine protease inhibitor with a putative role in immune regulation through inhibition of a unique target in the hematopoietic system. Expression of the protein has been observed in various human cancer cell lines established from malignant tumors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族包括含有多种蛋白酶抑制剂类序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而另一些人已经失去或也许从未获得这种抑制活性。有三个抑制家庭的家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原。 2型胱抑素蛋白是一类在多种人类流体和分泌物中发现的半胱氨酸蛋白酶抑制剂。该基因编码具有免疫调节，通过抑制一个唯一的目标，在造血系统中的推定作用糖化半胱氨酸蛋白酶抑制剂。在恶性肿瘤设立了各种人癌细胞系已被观察到的蛋白质的表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CST7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CST7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Slow channel syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Generalized Myotonia of Thomsen | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myotonia Congenita | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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