CST6 (cystatin E/M)
- symbol:
- CST6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1474
- ensembl gene id:
- ENSG00000175315
- ucsc gene id:
- uc001ogr.4
- refseq accession:
- NM_001323
- hgnc_id:
- HGNC:2478
- approved reserved:
- 1996-12-12
CST6（Cystatin 6）是一种属于胱抑素（Cystatin）超家族的基因，该家族主要编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂，参与调控蛋白水解过程。CST6编码的蛋白质是一种分泌型胱抑素，能够抑制组织蛋白酶（如组织蛋白酶B、L和S）的活性，从而在细胞外基质重塑、免疫调节和肿瘤发生中发挥作用。CST6在多种组织中表达，但在上皮细胞（如乳腺、唾液腺和皮肤）中表达较高。CST6的生物学功能包括抑制过度蛋白水解、维持组织稳态以及参与炎症和免疫反应。CST6的突变可能导致其抑制功能丧失，从而增加蛋白水解活性，与肿瘤侵袭和转移相关，尤其在乳腺癌和头颈癌中，CST6的表达下调常与不良预后相关。CST6的过表达可能通过抑制组织蛋白酶的活性来减少肿瘤细胞的侵袭和转移能力，而降低表达则可能促进肿瘤进展。此外，CST6在皮肤屏障功能中也起作用，其表达异常可能与某些皮肤病（如银屑病）相关。胱抑素家族的共性是其成员均含有保守的半胱氨酸蛋白酶抑制结构域，能够调节半胱氨酸蛋白酶的活性，从而影响细胞凋亡、炎症和肿瘤发生等过程。CST6作为该家族成员，与其他胱抑素（如CST3、CSTB）具有相似的功能，但在组织分布和调控机制上存在差异。
The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and the kininogens. The type 2 cystatin proteins are a class of cysteine proteinase inhibitors found in a variety of human fluids and secretions, where they appear to provide protective functions. This gene encodes a cystatin from the type 2 family, which is down-regulated in metastatic breast tumor cells as compared to primary tumor cells. Loss of expression is likely associated with the progression of a primary tumor to a metastatic phenotype. [provided by RefSeq, Jul 2008]
半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族包括含有多种蛋白酶抑制剂类序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而另一些人已经失去或也许从未获得这种抑制活性。有三个抑制家庭的家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原。 2型胱抑素蛋白是一类在多种人类流体和分泌物，它们出现，以提供保护功能的发现半胱氨酸蛋白酶抑制剂。该基因编码从2型家族，这是下调的转移性乳腺肿瘤细胞相比，原发肿瘤的细胞的胱。表达的损失有可能与原发肿瘤的进展到转移表型相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CST6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CST6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.12953026 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Harlequin type ichthyosis | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Noninfiltrating Intraductal Carcinoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Brain Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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