CRISP2(半胱氨酸丰富分泌蛋白2,英文全称Cysteine-Rich Secretory Protein 2)属于CRISP基因家族,该家族成员均含有保守的半胱氨酸残基结构域,参与细胞间相互作用、离子通道调控及生殖系统功能。CRISP2主要在睾丸和精子中高表达,其蛋白产物通过结合精子表面的离子通道(如CatSper钙通道)调控精子活力和获能(精子获得受精能力的过程),对男性生育力至关重要。CRISP2的突变可能导致精子运动缺陷或形态异常,与男性不育症相关。若CRISP2表达降低,会削弱精子穿透卵子透明带的能力;而过表达虽可能增强精子活力,但异常高表达可能干扰其他CRISP家族蛋白(如CRISP1/3/4)的功能平衡,影响生殖系统的稳态。CRISP基因家族的共性包括:分泌型蛋白特性、N端半胱氨酸富集区(参与二硫键形成稳定结构)和C端CAP结构域(功能未知,可能参与信号传导)。目前研究发现CRISP2与某些癌症(如前列腺癌)的进展存在潜在关联,但机制尚不明确。其功能研究模型多采用基因敲除小鼠,表现为生育力下降而无其他显著表型,提示其在生殖系统中的特异性作用。术语解释:获能(capacitation)指精子在雌性生殖道内经历生理变化以获得受精能力的过程;CatSper(cation channel of sperm)是精子特异性钙通道,调控精子超活化运动(hyperactivation)。
None
无
CRISP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CRISP2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Male infertility | 0.002909916 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
melanoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Tumor Angiogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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