COX7A2L (cytochrome c oxidase subunit 7A2 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COX7A2L
locus group:
protein-coding gene
location:
2p21
gene_family:
alias symbol:
EB1|COX7RP|COX7AR|SIG81|SCAF1|SCAFI
alias name:
None
entrez id:
9167
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ENSG00000115944
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uc002rsl.4
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NM_004718
hgnc_id:
HGNC:2289
approved reserved:
2000-03-24

基因染色体位置

基因染色体位置

2p21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COX7A2L（细胞色素c氧化酶亚基7A2样蛋白）是线粒体电子传递链复合体IV（细胞色素c氧化酶）的一个调控亚基，属于COX7A基因家族。该基因家族成员主要参与线粒体呼吸链的组装和功能调节，共同特点是编码细胞色素c氧化酶的结构或调控亚基，对维持能量代谢至关重要。COX7A2L在心脏、骨骼肌等高耗能组织中表达较高，其核心功能是促进呼吸链超复合体的形成，优化电子传递效率从而提升ATP合成能力。研究发现该基因通过与COX1、COX4等亚基相互作用，稳定复合体IV的结构，并介导其与复合体III结合形成超复合体III2+IV。当COX7A2L发生突变时，会导致线粒体呼吸链功能异常，表现为ATP产量下降、活性氧累积，与 Leigh综合征、心肌病等线粒体疾病相关。该基因过表达可增强呼吸链超复合体组装，提高细胞氧化磷酸化能力，但过度激活可能引起氧化应激；而敲低表达则破坏超复合体稳定性，导致线粒体功能障碍，影响心肌和神经细胞等能量敏感组织。值得注意的是，COX7A2L在哺乳动物中存在两种剪接变体，其中长变体特异性参与超复合体组装，短变体功能尚未完全阐明。最新研究还发现该基因可能通过调节线粒体形态影响细胞凋亡过程，并与肿瘤代谢重编程存在潜在关联。

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes a protein similar to polypeptides 1 and 2 of subunit VIIa in the C-terminal region, and also highly similar to the mouse Sig81 protein sequence. This gene is expressed in all tissues, and upregulated in a breast cancer cell line after estrogen treatment. It is possible that this gene represents a regulatory subunit of COX and mediates the higher level of energy production in target cells by estrogen. [provided by RefSeq, Jul 2008]

色素c氧化酶（COX），线粒体呼吸链的末端部件，催化从还原细胞色素C来氧气的电子转移。该组件是由线粒体基因和核基因编码的多个结构亚基编码3催化亚基一个异复杂。线粒体的编码亚基功能的电子转移，以??及核编码亚基可以在复杂的调节和组装工作。此核基因编码相似的多肽1，并在C末端区域亚基VIIa因子2，并且还高度类似鼠标Sig81蛋白质??序列的蛋白质。该基因在所有组织中表达，并在雌激素治疗后，乳腺癌细胞系中上调。这可能是该基因代表COX的调节亚基和雌激素介导的靶细胞的能源生产的更高的水平。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对COX7A2L基因的介绍     Wikipedia数据库中对COX7A2L基因的介绍

基因序列

基因序列

COX7A2L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COX7A2L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1997       rs4181       rs8162       rs1047051       rs1047124       rs1123701       rs1530108       rs1860529       rs1981664       rs1992259       rs2041354       rs2534612       rs2534615       rs2534616       rs2579962       rs3039172       rs3088290      

基因表达

基因表达

COX7A2L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGGATTAAAGCCTGTGGT
58
GTCTGTAGGTATGTTTCCTGGA
59
CTACAAGTTTAGTGGCTTCACG
59
CACAGGCTTTAATCCCTGC
58
CTGACCTCCGATTCCACAG
59
GCACACCATCAGCTTTCTG
59
ACTGTGAGAACATACATTCCTG
58
CTTCCTAGCGTGTCTTAGC
57
AGGGATTAAAGCCTGTGGT
58
GTCTGTAGGTATGTTTCCTGG
57
ACAAGTTTAGTGGCTTCACG
58
CCACAGGCTTTAATCCCTG
58
AACTGACCTCCGATTCCAC
59
ACACCATCAGCTTTCTGGA
59
ACTGTGAGAACATACATTCCTG
58
TTCCTAGCGTGTCTTAGCT
58
AGGGATTAAAGCCTGTGGT
58
TCTGTAGGTATGTTTCCTGGA
58
CTGACCTCCGATTCCACAG
59
ACACCATCAGCTTTCTGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COX7A2L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COX7A2L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004129
E5RJZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005746
E5RJZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
E5RJZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004129
H0YBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005746
H0YBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:1902600
H0YBD2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004129
O14548 (UniProtKB)
IEA
GO:0005743
O14548 (UniProtKB)
TAS
GO:0005746
O14548 (UniProtKB)
IEA
GO:0006123
O14548 (UniProtKB)
TAS
GO:1902600
O14548 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COX7A2L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia 0.000542884 2 0 BeFree
Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Adenomatous Polyposis Coli 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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