COX6C (cytochrome c oxidase subunit 6C)
- symbol:
- COX6C
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q22.2
- gene_family:
- Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1345
- ensembl gene id:
- ENSG00000164919
- ucsc gene id:
- uc003yiy.3
- refseq accession:
- NM_004374
- hgnc_id:
- HGNC:2285
- approved reserved:
- 1989-05-08
COX6C（细胞色素c氧化酶亚基6C）是线粒体电子传递链中细胞色素c氧化酶（COX，复合物IV）的一个亚基，属于COX基因家族。该家族编码的蛋白共同构成复合物IV的核心结构，负责将电子从细胞色素c传递至氧气，最终生成水并驱动ATP合成。COX6C作为核编码的线粒体蛋白，协助稳定复合物IV的组装并调节其活性，尤其在心肌和骨骼肌等高耗能组织中表达较高。该基因突变可能导致复合物IV功能障碍，引发线粒体疾病如Leigh综合征（表现为神经退行性变、肌无力）或心肌病，部分突变还与2型糖尿病风险相关。过表达COX6C可增强线粒体呼吸效率，但可能因过度产生活性氧（ROS）导致氧化应激；而表达降低会直接削弱氧化磷酸化，造成能量短缺，尤其影响神经和肌肉功能。COX6C与COX家族其他成员（如COX5A、COX7C）共享高度保守的跨膜结构域，共同维持复合物IV的质子通道功能。研究发现其表达水平与肿瘤代谢重编程相关，在乳腺癌中过表达可能促进癌细胞有氧糖酵解（Warburg效应）。此外，COX6C的多态性可能影响个体对高原缺氧的适应能力。
Cytochrome c oxidase, the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may be involved in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIc, which has 77% amino acid sequence identity with mouse subunit VIc. This gene is up-regulated in prostate cancer cells. A pseudogene has been found on chromosomes 16p12. [provided by RefSeq, Jul 2010]
色素c氧化酶，线粒体呼吸链的末端酶，催化从还原细胞色素C来氧气的电子转移。它是由线粒体基因和由核基因编码的多个结构亚基编码3催化亚基异聚复合物。的线粒体编码的亚基起作用的电子转移，并且核编码亚基可能参与的复杂的调节和组装。此核基因编码亚基VIC，其中有77％的氨基酸序列同一性与小鼠亚基VIC。该基因是在前列腺癌细胞中上调。假基因已被发现在染色体16p12。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
COX6C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
COX6C基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 4260 Cardiac muscle contraction [PATH:hsa04260] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Metabolism |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| TP53 Regulates Metabolic Genes |
| Transcriptional Regulation by TP53 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Uterine Fibroids | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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