COX6B2 (cytochrome c oxidase subunit 6B2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
COX6B2
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.42
gene_family:
Mitochondrial complex IV: cytochrome c oxidase subunits
alias symbol:
COXVIB2|FLJ32865|CT59
alias name:
cytochrome c oxidase subunit VIb, …
entrez id:
125965
ensembl gene id:
ENSG00000160471
ucsc gene id:
uc061czx.1
refseq accession:
NM_144613
hgnc_id:
HGNC:24380
approved reserved:
2004-08-11

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

COX6B2（细胞色素c氧化酶亚基6B2）是细胞色素c氧化酶（COX）复合物的一个亚基，属于线粒体电子传递链的第四复合物，在氧化磷酸化过程中起关键作用。该基因主要参与能量代谢，通过催化氧气还原为水并伴随质子跨膜转运，驱动ATP合成。COX6B2主要在睾丸中高表达，可能与其组织特异性功能相关。作为COX基因家族成员，该家族共性在于编码线粒体呼吸链复合物IV的亚基，共同维持电子传递与能量转换的稳定性。若COX6B2发生功能丧失突变，可能导致复合物IV组装缺陷，影响线粒体呼吸效率，引发能量代谢障碍，与某些男性不育症病例相关。过表达COX6B2的研究较少，但理论上可能干扰其他亚基的平衡，影响复合物IV的正常功能；而表达降低则可能导致氧化磷酸化效率下降，增加活性氧（ROS）积累，引发细胞氧化应激。值得注意的是，COX6B2与旁系同源基因COX6B1具有相似结构，但表达模式不同，COX6B1广泛表达而COX6B2呈现睾丸特异性，这种分化可能反映了组织对能量需求的差异调控。目前尚未明确其直接致病突变，但与其他COX亚基基因类似，其异常可能与线粒体疾病相关，如Leigh综合征等神经肌肉障碍。研究还提示COX6B2可能通过影响精子活力参与男性生殖功能，但其具体机制仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对COX6B2基因的介绍     Wikipedia数据库中对COX6B2基因的介绍

基因序列

基因序列

COX6B2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

COX6B2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs921941       rs1466304       rs10417356       rs10422372       rs11084396       rs12460778       rs12461665       rs12971931       rs45488296       rs56984226       rs56986472       rs58319494       rs62127768       rs73607032       rs73607033       rs73607034       rs73607040      

基因表达

基因表达

COX6B2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCCAGCTTATTTCCAACAG
58
GTTCTAGACACGGCTCTGG
59
CCATTATCAGAGGAGGACAC
57
ATTCTTGGGTTGTGGTCAG
57
CAGAACTTCCTGGACTACCA
58
GAAATAGTACTCGCAGGGC
58
GAACCAGATCCGTAACTGCT
59
CTCCCATAACCTGGCTGAG
59
AACTTCCTGGACTACCACC
58
GCGGAAATAGTACTCGCAG
58
TCTCTGAGTCACAGAATGGAG
59
CTGTGCTTGGGATGTTACC
58
GAACCAGATCCGTAACTGC
58
CTCCCATAACCTGGCTGAG
59
AGCTTATTTCCAACAGAATCCC
58
GGTTCTAGACACGGCTCTG
59
CCCATTATCAGAGGAGGACAC
59
TCTTGGGTTGTGGTCAGAG
59
CCCATTATCAGAGGAGGACAC
59
TTGGGTTGTGGTCAGAGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

COX6B2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

COX6B2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004129
Q6YFQ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q6YFQ2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005758
Q6YFQ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0030061
Q6YFQ2 (UniProtKB)
IDA
GO:1902600
Q6YFQ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 COX6B2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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