CLDN7 (claudin 7)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN7
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.1
gene_family:
Claudins
alias symbol:
Hs.84359
alias name:
None
entrez id:
1366
ensembl gene id:
ENSG00000181885
ucsc gene id:
uc002gfn.5
refseq accession:
NM_001307
hgnc_id:
HGNC:2049
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN7（Claudin-7）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持上皮和内皮细胞的屏障功能并调控细胞旁通透性。CLDN7在多种上皮组织中表达，尤其在肾脏、肠道和乳腺中丰度较高，其核心功能是通过与其他Claudin蛋白（如CLDN1、CLDN3）相互作用形成选择性屏障，控制离子和小分子的跨细胞旁转运，尤其对钠离子和水的通透性具有关键调控作用。CLDN7的突变或表达异常会破坏紧密连接的完整性，导致屏障功能丧失，这与多种疾病密切相关。例如，CLDN7表达下调常见于结肠癌、乳腺癌等恶性肿瘤，其缺失会促进癌细胞迁移和转移，同时激活EGFR/ERK信号通路加速肿瘤进展；而CLDN7过表达则可能增强细胞间黏附，抑制侵袭但可能引发肾脏或肠道对电解质吸收的紊乱。在遗传性疾病中，CLDN7突变可导致罕见的常染色体隐性遗传病——低钾血症-代谢性碱中毒伴高钙尿症（HOMG3），表现为肾小管功能异常。Claudin家族的共性包括：均含有4个跨膜结构域、N端和C端均位于胞内，依赖细胞外环结构（ECL1/ECL2）介导同型或异型相互作用。CLDN7的调控机制涉及转录因子（如Snail、Twist）的表观遗传抑制，以及炎症因子（如TNF-α）的负向调节。此外，CLDN7与ZO-1、occludin等支架蛋白的相互作用对其膜定位和功能至关重要。研究还发现CLDN7可能通过Wnt/β-catenin通路影响细胞增殖，其表达水平可作为某些癌症预后标志物。在药物开发中，靶向CLDN7的抗体或小分子调节剂正被探索用于治疗转移性癌症或电解质失衡相关疾病。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. Differential expression of this gene has been observed in different types of malignancies, including breast cancer, ovarian cancer, hepatocellular carcinomas, urinary tumors, prostate cancer, lung cancer, head and neck cancers, thyroid carcinomas, etc.. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found.[provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。这种基因的差异表达已在不同类型的恶性肿瘤，包括乳腺癌，卵巢癌，肝癌，泌尿肿瘤，前列腺癌，肺癌，头颈部癌，甲状腺癌等被观察到。或者剪接转录变体编码的不同异构体已被发现。[由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对CLDN7基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN7基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1215       rs4562       rs222857       rs1050097       rs2521990       rs3744400       rs9912315       rs11655844       rs12950786       rs17849410       rs17849664       rs34958987       rs35178249       rs56219105       rs57508443       rs62059173       rs71157266      

基因表达

基因表达

CLDN7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATCCCTACCAACATTAAGTATGAG
59
CAGGACAGGAACAGGAGAG
59
TTTCTTCCTCCTCACCTGG
59
GCACAGGGAGTAGGATACG
59
AATGTACGACTCGGTGCTC
60
CAGGGAGACCACCATTAGG
59
GATCCCTACCAACATTAAGTATGAG
59
CAGGACAGGAACAGGAGAG
59
GATCCCTACCAACATTAAGTATGAG
59
ACCTCCCAGGATGACTAGG
60
TTATAACCCTTTGATCCCTACC
57
GCCAATAAAGATGGCAGGG
59
TGAAGAAGGCCCGTATAGC
59
CTTAATGTTGGTAGGGATCAAAGG
60
CTTCCTGGCCATGTTTGTG
59
CCAAACTCATACCTGCCAC
59
GTATAGCCATGGGTGGAGG
59
CTGATGGCCATACCAGGAG
60
GATCCCTACCAACATTAAGTATGAG
59
CAGGATGACTAGGGCAGAC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CTBP1
CLDN7
Repression
19277896
ELF3
CLDN7
Unknown
17060315
HDAC1
CLDN7
Activation
19277896
RUNX3
CLDN7
Activation
19706291

基因本体信息

CLDN7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
F5H496 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
F5H496 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
F5H496 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H496 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L3L6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
I3L3X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
I3L3X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
I3L3X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L3X1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EL87 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
K7EL87 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
K7EL87 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EL87 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
K7EP40 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
K7EP40 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
K7EP40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EP40 (UniProtKB)
IEA
GO:0002230
O95471 (UniProtKB)
IMP
GO:0005198
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95471 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95471 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O95471 (UniProtKB)
IPI
GO:0005923
O95471 (UniProtKB)
ISS
GO:0007162
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016327
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
O95471 (UniProtKB)
ISS
GO:0032463
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
O95471 (UniProtKB)
ISS
GO:0043066
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0050839
O95471 (UniProtKB)
IEA
GO:0098792
O95471 (UniProtKB)
IMP
GO:2000147
O95471 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Epithelial ovarian cancer 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.084895885 10 0 BeFree_LHGDN_RGD
Renal Cell Carcinoma 0.008444493 4 0 BeFree_LHGDN
ovarian neoplasm 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.004353001 7 0 BeFree_LHGDN
Hepatitis C 0.004353001 7 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.003810118 5 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Oxyphilic Adenoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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