CIITA (class II major histocompatibility complex transactivator)
- symbol:
- CIITA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16p13.13
- gene_family:
- NLR family
- alias symbol:
- C2TA|NLRA
- alias name:
- NLR family, acid domain containing…
- entrez id:
- 4261
- ensembl gene id:
- ENSG00000179583
- ucsc gene id:
- uc002dai.5
- refseq accession:
- NM_000246
- hgnc_id:
- HGNC:7067
- approved reserved:
- 1997-06-12
CIITA（Class II Major Histocompatibility Complex Transactivator）是MHC II类反式激活蛋白，属于NLRC（NOD-like receptor family CARD domain-containing）基因家族成员。该基因位于人类16号染色体上，编码一个含有多个功能域的转录调控因子，主要功能是调控MHC II类分子（如HLA-DR、HLA-DQ、HLA-DP等）的表达。CIITA通过招募组蛋白乙酰转移酶等染色质修饰复合物到MHC II类基因启动子区域，激活这些基因的转录。其表达受多种细胞因子（如IFN-γ）调控，主要在抗原呈递细胞（如B细胞、树突状细胞、巨噬细胞）中活跃。CIITA突变会导致一种罕见的免疫缺陷病——裸淋巴细胞综合征II型（Bare lymphocyte syndrome type II），患者表现为MHC II类分子表达缺失，引发严重的联合免疫缺陷，易发生反复感染。该基因过表达可能引发自身免疫疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮），因其会异常激活MHC II类分子呈递自身抗原；而表达降低则导致免疫应答缺陷，增加感染风险。CIITA还能调控CD74（MHC II类分子伴侣蛋白）及其他免疫相关基因（如B细胞活化因子）。NLRC家族共性在于均含有CARD（caspase recruitment domain）结构域，参与先天免疫信号转导和炎症反应调控。研究发现CIITA多态性与多种自身免疫疾病易感性相关，其表达水平可作为某些癌症免疫治疗的生物标志物。
This gene encodes a protein with an acidic transcriptional activation domain, 4 LRRs (leucine-rich repeats) and a GTP binding domain. The protein is located in the nucleus and acts as a positive regulator of class II major histocompatibility complex gene transcription, and is referred to as the "master control factor" for the expression of these genes. The protein also binds GTP and uses GTP binding to facilitate its own transport into the nucleus. Once in the nucleus it does not bind DNA but rather uses an intrinsic acetyltransferase (AT) activity to act in a coactivator-like fashion. Mutations in this gene have been associated with bare lymphocyte syndrome type II (also known as hereditary MHC class II deficiency or HLA class II-deficient combined immunodeficiency), increased susceptibility to rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, and possibly myocardial infarction. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]
该基??因编码有酸性转录激活结构域的蛋白质，4个LRR（富亮氨酸重复序列）和一GTP结合结构域。该蛋白位于细胞核内，并作为第二类主要组织相容性复合基因转录的正调节，并作为“主控制因子”对这些基因的表达被提及。该蛋白质也结合GTP和使用GTP结合，以促进其自身的运输到核中。一旦在细胞核中它不结合的DNA，而是使用了一个本征乙酰转移酶（AT）活性的共活化剂状方式行事。在这种基因突变与裸淋巴细胞综合症II型（也称为二遗传类MHC缺乏或HLA类II缺陷型的联合免疫缺陷），易感性增加类风湿关节炎，多发性硬化症，以及可能心肌梗塞相关联。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年11月提供]
基因本体信息
CIITA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CIITA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 5340 Primary immunodeficiency [PATH:hsa05340] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
| 名称 |
|---|
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bare lymphocyte syndrome 2 | 0.440814326 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Rheumatoid Arthritis | 0.252539865 | 11 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.135635346 | 17 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Addison Disease | 0.125005506 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Bare Lymphocyte Syndrome, Type II, Complementation Group A | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Periapical Periodontitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hepatitis B, Chronic | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.005081451 | 11 | 1 | BeFree_GAD |
| melanoma | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
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