CHRNA3 (cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHRNA3
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.1
gene_family:
Cholinergic receptors, nicotinic
alias symbol:
None
alias name:
acetylcholine receptor, nicotinic,…
entrez id:
1136
ensembl gene id:
ENSG00000080644
ucsc gene id:
uc002bec.4
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NM_000743
hgnc_id:
HGNC:1957
approved reserved:
1990-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHRNA3是烟碱型乙酰胆碱受体α3亚基基因，属于烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）基因家族。这个家族由多个亚基组成，共同形成配体门控离子通道，主要介导神经递质乙酰胆碱的信号传递。CHRNA3编码的α3亚基通常与β2或β4亚基结合形成功能性受体，主要分布在自主神经节、肾上腺髓质和部分脑区，参与调节交感神经活动、激素分泌和认知功能。该基因的突变可能导致受体功能异常，与多种疾病相关，最显著的是肺癌和尼古丁成瘾。例如，CHRNA3的某些单核苷酸多态性（SNPs）会显著增加吸烟者患肺癌的风险，可能通过改变受体对尼古丁的敏感性来影响成瘾行为。此外，CHRNA3突变还与慢性阻塞性肺病（COPD）和周围神经病变有关。如果CHRNA3过表达，可能导致乙酰胆碱信号过度激活，引发自主神经功能紊乱或增加肿瘤风险；而表达降低则可能损害神经传导，影响认知或导致自主神经功能障碍。CHRNA3所在的nAChR基因家族成员均具有相似的结构特征，包括胞外乙酰胆碱结合域和跨膜离子通道域，但不同亚基的组合决定了受体的药理特性和分布特异性。研究CHRNA3不仅有助于理解自主神经调节机制，也为开发针对吸烟成瘾或肺癌的靶向治疗提供线索。

This locus encodes a member of the nicotinic acetylcholine receptor family of proteins. Members of this family of proteins form pentameric complexes comprised of both alpha and beta subunits. This locus encodes an alpha-type subunit, as it contains characteristic adjacent cysteine residues. The encoded protein is a ligand-gated ion channel that likely plays a role in neurotransmission. Polymorphisms in this gene have been associated with an increased risk of smoking initiation and an increased susceptibility to lung cancer. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Nov 2009]

这座编码的烟碱乙酰胆碱受体蛋白家族的一个成员。这个蛋白家族成员形成由α和β亚基的五聚体复合物。该位点编码的α型亚基，因为它包含的特征相邻半胱氨酸残基。所编码的蛋白质是可能起着神经传递作用的配体门控离子通道。在这种基因多态性已与开始吸烟的危险性增加，并增加肺癌易感性相关联。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2009年11月提供]

OMIM数据库中对CHRNA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHRNA3基因的介绍

基因序列

基因序列

CHRNA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHRNA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs472054       rs564585       rs578776       rs615470       rs660652       rs938682       rs1051730       rs1051731       rs1317286       rs1878399       rs2067808       rs2869545       rs2869546       rs2869547       rs3743073       rs3743074       rs3743075      

基因表达

基因表达

CHRNA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAAGGTGGATGAAGTAAACC
59
GGTTCCATTTCAGCTTGTAGTC
60
GGAATCAGAAGACAGCTGAC
58
CTCAAATAGACGGTGCTCAG
59
TGCATAAGCACTAAGCTGTG
59
TGTTCTAGGAAGCAGCCTC
59
ACTTAGCCAGGATGGTCTC
59
CCCAACAGCACTGTAATCC
59
AATGAGATCATCCGGCCTG
60
TTACTTCATCCACCTTCACCA
59
GGATTACAGTGCTGTTGGG
59
GGTATCCAAGTCACCTCCC
59
TGGGAATCAGAAGACAGCT
58
CAAATAGACGGTGCTCAGC
59
CAATGAGATCATCCGGCCT
60
TACTTCATCCACCTTCACCAG
60
ATGCATAAGCACTAAGCTGTG
59
GTTCTAGGAAGCAGCCTCC
60
TGAAGGTGGATGAAGTAAACCA
60
GGTTCCATTTCAGCTTGTAGTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ASCL1
CHRNA3
Unknown
20124469

基因本体信息

CHRNA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHRNA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004889
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0004889
P32297 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0005892
P32297 (UniProtKB)
IDA
GO:0006811
P32297 (UniProtKB)
NAS
GO:0006940
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0007165
P32297 (UniProtKB)
IDA
GO:0007171
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0007271
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0007271
P32297 (UniProtKB)
IBA
GO:0007399
P32297 (UniProtKB)
IMP
GO:0007507
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0007626
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0008144
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0010035
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0014056
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0014069
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0015276
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0015276
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0015276
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0015276
P32297 (UniProtKB)
TAS
GO:0015464
P32297 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P32297 (UniProtKB)
NAS
GO:0030054
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0035095
P32297 (UniProtKB)
IMP
GO:0042166
P32297 (UniProtKB)
IC
GO:0042391
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0042493
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0045211
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0048814
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0051291
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0060079
P32297 (UniProtKB)
ISS
GO:0060084
P32297 (UniProtKB)
IMP
GO:0098655
P32297 (UniProtKB)
IEA
GO:0042166
P32297 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHRNA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Seizures 0.2 2 0 CTD_human_RGD
Malignant neoplasm of lung 0.179208137 47 10 BeFree_GAD_GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.157872512 17 0 CTD_human_GAD
Lung Neoplasms 0.134916828 7 2 CTD_human_GAD_LHGDN
Nicotine Dependence 0.133420204 33 22 BeFree_GAD_GWASCAT
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.130011012 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.129077134 19 6 BeFree_GAD_GWASCAT
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.123181358 4 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Schizophrenia 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Obesity 0.120542884 2 1 BeFree_GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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